Qu es la distrofia muscular de Duchenne

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma rápidamente progresiva de la distrofia muscular que afecta principalmente a los niños. Es causada por una alteración (mutación) en un gen, llamado gen DMD que puede ser heredada en las familias de una forma recesiva ligada al cromosoma X, pero a menudo se presenta en personas de familias sinantecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Los individuos con DMD tienen una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad, que comienza en las extremidades inferiores. El gen DMD es la segunda más grande de genes hasta la fecha, que codifica la proteína muscular distrofina. Los niños con distrofia muscular de Duchenne no hacen la proteína distrofina en sus músculos.
La distrofia muscularde Duchenne afecta a aproximadamente 1 de cada 3.500 nacimientos de varones en todo el mundo. Debido a que este es un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años y pueden aparecer en la infancia. Por lo general, el primer síntomaque se observa es el retraso del desarrollo motor, incluyendo sentado y de pie de forma independiente. La media de edad para caminar en los niños con distrofia muscular de Duchenne es de 18 meses. Hay una debilidad muscular progresiva de las piernas y los músculos de la pelvis, que se asocia con una pérdida de masa muscular (desgaste). Esta debilidad muscular provoca una marcha de pato ydificultad para subir escaleras. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, el cuello y otras áreas, pero no tan severamente o ya en la mitad inferior del cuerpo.
Músculos de la pantorrilla inicialmente se agrandan y el tejido muscular es reemplazado eventualmente ampliada por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). Contracturas musculares ocurren en las piernas, por lo que los músculosinutilizable ya que las fibras musculares se acortan y la fibrosis se produce en el tejido conectivo. De vez en cuando, puede haber dolor en las pantorrillas.
Los síntomas suelen aparecer en niños de 1 a 6 años. Hay una constante disminución de la fuerza muscular entre las edades de 6 y 11 años. A los 10 años, pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar, y los 12 años, la mayoría de losniños están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, causando deformidades óseas de la columna vertebral y otras áreas.
Debilidad y deformidades esqueléticas musculares con frecuencia contribuyen a los trastornos respiratorios. Miocardiopatía (agrandamiento del corazón) se produce en casi todos los casos, a partir de los primeros años de adolescencia en algunos, y enabsoluto después de la edad de 18 años.Se puede producir el deterioro intelectual, pero no es inevitable y no empeore a medida que la enfermedad progresa.
Pocos individuos con DMD viven más allá de los 30 años. Complicaciones respiratorias y cardiomiopatía son causas comunes de muerte.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?
Distrofia muscular de Duchenne se diagnostica de variasmaneras. El diagnóstico clínico puede ser realizado cuando un chico tiene debilidad muscular simétrica progresiva. Los síntomas se presentan antes de los 5 años, y que a menudo han extremadamente elevados niveles sanguíneos de creatina quinasa (que se describen más adelante). Si no se trata, los niños afectados se vuelven dependientes antes de la edad de 13 años en silla de ruedas.
Una biopsiamuscular (tomando una muestra del músculo) para estudios de distrofina se puede hacer para buscar niveles anormales de la distrofina en el músculo. La proteína distrofina puede ser visualizado por tinción de la muestra de músculo con un tinte especial que le permite ver la proteína distrofina. Un músculo que tiene cantidades promedio de distrofina aparecerá con la técnica de maquillaje como si no se...