¿ Que es Hutchinson?

¿Qué es el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?
Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es una condición genética que se caracteriza por la aparición dramática, el rápido envejecimiento de inicio en la infancia. Los niños afectados suelen parecen normales al nacer y en la primera infancia, pero luego crecen más lentamente que otros niños y no ganan peso al ritmo esperado (retraso delcrecimiento). Desarrollan una apariencia facial característica incluyendo ojos prominentes, una nariz delgada con una punta de hocico, labios finos, una pequeña barbilla y orejas protuberantes. Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford también causa la pérdida del cabello (alopecia), piel de aspecto envejecido, anomalías en las articulaciones, y la pérdida de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea).Esta condición no se perturbe el desarrollo intelectual o el desarrollo de habilidades motoras tales como sentarse, pararse y caminar.
Las personas con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford experiencia endurecimiento severo de las arterias (arteriosclerosis) que comienza en la infancia. Esta condición aumenta en gran medida las posibilidades de tener un ataque al corazón o un derrame cerebral a unaedad temprana. Estas complicaciones graves pueden empeorar con el tiempo y son potencialmente mortal para las personas afectadas.

¿Qué tan común es el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?
Esta condición es muy rara; se informa a ocurrir en 1 de cada 4 millones de recién nacidos en todo el mundo. Más de 130 casos han sido reportados en la literatura científica ya que la condición fue descritapor primera vez en 1886.

¿Qué genes están relacionados con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?
Las mutaciones en el gen LMNA Hutchinson-Gilford síndrome de progeria.
El gen LMNA proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada lamina A. Esta proteína juega un papel importante en la determinación de la forma del núcleo dentro de las células. Es un andamiaje esencial (de apoyo)componente de la envoltura nuclear, que es la membrana que rodea el núcleo. Las mutaciones que causan el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford resultado en la producción de una versión anormal de la lamina una proteína. La proteína alterada hace la envoltura nuclear daños inestables y progresivamente el núcleo, haciendo que las células más probabilidades de morir prematuramente. Los investigadoresestán trabajando para determinar cómo estos cambios conducen a los rasgos característicos del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford.
Lea más sobre el gen LMNA.

¿Cómo se heredan síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?
Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford se considera una condición autosómica dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada celda es suficiente para causar eltrastorno. La condición resulta de nuevas mutaciones en el gen LMNA, y casi siempre se presenta en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?
Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford y pueden incluir proveedoresde tratamiento.
Revisión genética: Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Pruebas genéticas Registro: síndrome de Hutchinson-Gilford
MedlinePlus Enciclopedia: Progeria
También puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford en recursos educativos y apoyo al paciente.
Información general sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedadesgenéticas está disponible en el Manual. Lea más acerca de las pruebas genéticas, en particular la diferencia entre las pruebas clínicas y ensayos de investigación.
Para localizar a un proveedor de atención médica, consulte ¿Cómo puedo encontrar una genética profesional en mi área? en el Manual.

¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?
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