RABDOMIOSARCOMA

La proteína afectada en el rabdomiosarcoma es la P53 que es un activador transcripcional, es una proteína que está presente en todos los tipos de célula, se localiza en el núcleo, esta proteína esla que detecta el daño celular y permite la apoptosis
P53 es un factor de transcripción que estimula un gripo de genes, uno de los más importantes es el gen P21 ya que este gen es un reguladornegativo de las quinasas dependientes de ciclinas, que son enzimas importantes durante el ciclo celular específicamente en la división celular. Al estimular la transcripción del gen P21, P53 previene laproliferación celular. Esto permite a la célula hacer reparos, si encuentra algún daño para evitar que células con defectos continúen el ciclo celular. En este caso P53 previene que las células conmutaciones sean replicadas. (Emory University, 2008)
P53 es un supresor tumoral, que funciona como un “policía celular” porque monitoriza la integridad del genoma: cuando detecta un daño en el ADN, estegen interrumpe el ciclo celular hasta que se repara el daño o si este no es posible induce la apoptosis. (Voet, 2006)
Este supresor de tumores se une en forma específica en seres humanos, debido a unaproteína homologa Mdm2. El gen que codifica es un oncogén transformador. Mdm2 es una proteína ligasa capaz de unirse a la ubiquitina (E3) y esta de forma específica a la P53 y así la marca para queel proteosoma la degrade. En consecuencia la unión entre Mdm2 y P53 determina un aumento en la tasa de degradación de la P53 y de esta manera predispone a las células a la transformación cancerosa(Voet, 2006)
La proteína de P53 es una activador transcripcional efectivo. Todas las formas del P53 con mutaciones están implicadas en el cáncer, donde pierden su capacidad de unirse al ADN, conespecificidad de secuencia. La ATM Y la CHk2 fosforilan la P53, lo que impide su unión a la Mdm2, y por lo tanto aumenta los niveles de esta proteína en el núcleo, que de no ser por esto serian bajos....