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LA GENÉTICA SALVA VIDAS
En su familia se decía que el abuelo "estaba de los nervios", recuerda B. "Los nervios del abuelo" ya tenían nombre científico. Era portador. Finalmente la enfermedad afectatambién al cerebro: los pacientes, ya inválidos absolutos, sufren trastornos psiquiátricos y episodios de violencia. Por primera vez en España, la unidad de reproducción humana de la FundaciónJiménez Díaz logró salvar a un niño de la herencia genética que provoca esa enfermedad.
Lograron siete embriones. Pero se trataba además de hacer un diagnóstico preimplantacional, es decir, un estudiogenético de los embriones para ver si llevaban consigo la enfermedad y evitar un embarazo de un niño enfermo.
El diagnóstico genético preimplantacional es una carrera contrarreloj. Es mucho estrés", dicela doctora Castro. En ese tiempo hay que quitarles una de sus ocho células, romperla para sacar el ADN que contiene y multiplicarlo en un tubo de ensayo hasta poder ver la enfermedad que se busca parasaber si ese embrión dará lugar a un niño sano o no. Así se pueden implantar en la mujer sólo embriones sanos.
De los siete posibles hijos de B. y J., cinco eran futuros enfermos. Le implantaron losdos embriones sanos. "Había uno muy bueno", cuenta Fernández. Hasta hace diez años, el diagnóstico genético se hacía sobre el feto, durante el embarazo. "Si tenía la enfermedad, se abortaba", explicaFernández. Hay parejas que han pasado por dos o tres abortos antes de tener un hijo sano", asegura Fernández.
Las enfermedades genéticas añaden problemas psicológicos al trauma de abortar. Como dicela doctora Fernández, los pacientes "asumen la enfermedad estando completamente sanos. Además, son enfermedades que conocen porque alguien de su familia las ha tenido". Cuando van a tener hijos seplantean "problemas psicológicos", dice Fernández. Les habían avisado de que había un 50% de probabilidades de que un hijo suyo llevara la mutación genética. El niño era portador y habría enfermado...