Resumen de genetica

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Simbología del Árbol Genealógico.

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Thompson & Thompson 5ª edición pag. 54. Genética médica G.Sack Jr pag. 32

Simbología del Árbol Genealógico.

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Vocabulario
Autosoma: cualquier cromosoma nuclear a excepción de los sexuales. Existen 22 pares en el cariotipo humano. Una enfermedad causada por una mutacion en un gen o un par de genes autosomicos muestra una herenciaautosomica.

Cromosomas sexuales: son los cromosomas X y Y.

Diploide: el numero de cromosomas contenidos en la mayoría de células somaticas, que es el doble del numero de cromosomas existentes en los gametos. El numero diploide de cromosomas en humanos es de 46.

Haploide: el numero de cromosomas de un gameto normal, que tiene un solo miembro de cada par cromosómico, el numero haploide en el serhumano es 23.

Cariotipo: la constitución cromosómica de un individuo. El termino se utiliza también para denominar la microfotografía de los cromosomas de un individuo ordenados sistémicamente y para el proceso de preparación de esa microfotografía.

Congénito: presente en el momento del nacimiento. No necesariamente genético.

Genetico: determinado por genes. No debe confundirse concongénito.

Gen: Una unidad hereditaria, en términos moleculares, una secuencia de DNA cromosómica necesario para la producción de un producto funcional.

Genoma: la secuencia completa de DNA, que contiene toda información genética de un gameto, un individuo, una población o una especie.

Genomica: campo de la genética concerniente a los estudios sobre la estructura y función del genoma.

Locus:posición ocupada por un gen en un cromosoma. El locus puede estar ocupado por diferentes formas del gen (alelos).

Alelo: Una de las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinados.

Homocigoto: individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas homologos.

Heterocigoto: individuo o genotipo con dos alelos diferentes en un locusdeterminado de un par de cromosomas homologos.

Dominante: un rasgo es dominante si es expresado fenotípicamente por los heterocigotos. Si los heterocigotos y los homocigotos para el alelo variante presentan el mismo fenotipo, el trastorno es dominante puro (infrecuentemene en genetica humana). Si los homocigotos presentan un fenotipo de mayor gravedad que los heterocigotos, el trastorno se denominasemidominante o incompletamente dominante.

Recesivo: rasgo que se expresa solo en homocigotos, heterocigotos compuestos o hemicigotos.

Codominante: si ambos alelos de un par se expresan en el estado heterocigoto, los dos alelos (y los rasgos determinados por ellos) son codominantes

CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS.
Prácticamente cualquier enfermedad es el resultado de la accióncombinada de genes y ambiente, recordar que el ser humano como individuo es producto de los genes, de la diversidad genética y de las influencias ambientales, combinación de factores que definen la personalidad, capacidades e incapacidades del mismo.

Entre los trastornos producidos completa o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos:

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Los defectos Monogénicos:Afectan al 2% de la población y son responsables de una importante proporción de enfermedades y muertes. Son los causados por genes mutantes individuales, la mutación puede estar presente en sólo un cromosoma del par o en ambos, otros por mutación del genoma mitocondrial en lugar de en el nuclear. La causa es un error crítico en la información genética y suelen presentar un patrón genealógico evidente ycaracterístico.

La herencia Multifactorial tienden a recurrir en familias, pero no presentan los patrones genealógicos característicos de los rasgos monogénicos, su índice de incidencia oscila entre el 5% de la población pediátrica y hasta el 60% de la población general. Es responsable de trastornos del desarrollo produciendo malformaciones congénitas y de enfermedades de la vida adulta; no...
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