Resumen Lupus

Femenina de 20 años con diagnóstico de Lupus desde los 10 años, cuando fue valorada pues presentaba poliartritis, anemia hemolítica autoinmune y nefritis; encontrándose concentraciones elevadas de anticuerpos antinucleares y anti-DNA. En un principio fue manejada con 7 ciclos mensuales con ciclofosfamida por vía intravenosa, y luego se continuó con el mismo esquema cada tres meses por 3 años.Además se agregaron prednisona e inhibidores ECA. A los 15 años, luego de una meningitis se decidió cambiar la ciclofosfamida por hidroxicloroquina y dosis bajas de prednisolona, logrando una buena remisión de la patología. A los 19 años, presentó edema de las extremidades inferiores, hipertensión y un síndrome nefrótico. Una biopsia renal reportó nefritis lúpica proliferativa, que fue manejada conMofetil micofenolato y remitió de forma parcial. Seis meses después, una nueva biopsia reportó glomeruloesclerosis difusa con infiltración tubulointersticial severa, por lo que se decide iniciar Azatioprina (AZA 50mg c/12 hrs). Antes de iniciar el nuevo tratamiento se realizó una biometría hemática que reportó Hb 7.7 g/dl, WC 11,340 cel/mm3 (87.4% neutrófilos y 10% linfocitos) y 500,000/mm3plaquetas. A las dos semanas de iniciar el tratamiento, acude a su consulta pues presenta fiebre y hemorragia petequial. Una nueva BH reporta pancitopenia severa: Hb 4.8 g/dl, WC 520 cel/mm3 (2% neutrófilos y 73% linfocitos) y 32,000/mm3 plaquetas. Es ingresada al área de Medicina Interna para su estudio pero adquiere una neumonía y muere por septicemia tres días después.

1. Diagnóstico del caso quese detalla (puede ser uno, o varias patologías)
2. Resumen de la patología: incidencia, prevalencia, cuadro clínico, diagnóstico, manejo o tratamiento
3. Gen o genes relacionados con riesgo para presentar la enfermedad o cuadro clínico.
4. Si aplica, explica la o las mutaciones descritas para ese caso.
5. Describe las consecuencias de la(s) mutación(es) en la salud del individuo.
6.Describe la técnica molecular para la identificación de las mutaciones
7. Que recomendaciones harías al paciente y/o familia.
8. Bibliografía

DIAGNOSTICO
Listado de problemas:
Lupus eritematoso sistémico
Anemia hemolítica autonimune
Poliartritis
Síndrome nefrótico
Glomeruloesclerosis
Pancitopenia severa
Neumonía

PATOLOGIA
Dentro del listado de problemas, el diagnóstico másdestacado es el del lupus eritematoso sistémico LES, ya que la mayor parte de los demás problemas, actuales o pasados, de la paciente, son consecuencia de este trastorno. Es bien sabido que la anemia hemolítica, la poliartritis, el síndrome nefrótico y la glomeruloesclerosis son parte de la historia natural del lupus. Sin embargo, la pancitopenia, a simple vista parece ser consecuencia del nuevotratamiento con azatioprina, que es un medicamento inmonumodulador ya que inhibe diversas funciones de los linfocitos utilizado en padecimientos autoinmunes como la artritis reumatoide, pero no se descarta el hecho de que el lupus sea el responsable de la pancitopenia. De hecho el principal efecto adverso de la azatriopina es la supresión de la médula ósea con pancitopenia. Como consecuencia de lainmunosupresión, cual sea que sea su causa, viene la neumonía que es la causante de la septicemia y de la muerte de la paciente. A continuación se da una breve explicación del mayor problema de la paciente y que fue el culpable original de su fatal desenlace.
EL lupus eritematoso sistémico (LES) es el prototipo de enfermedad multisistémica autoinmune, ya que afecta una gran variedad de órganos y tejidosdel organismo. El lupus puede tener un comienzo agudo o insidioso, pero es una enfermedad crónica que remite y recidiva, a menudo se presenta con fiebre, y se caracteriza principalmente por afectar la piel, las articulaciones, los riñones y las membranas serosas. El LES es una enfermedad muy frecuente ya que su prevalencia puede ser de 1 por cada 2.500 individuos en algunas poblaciones. Se ha...