Resumenes de libros

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Síndrome de Bernard-Soulier |
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes dela glicoproteína Ib/IX/V. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína Ib/IX/V (también llamadoreceptor del factor von Willebrand (FvW). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en quedeberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal. El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores deun gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentementeen regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.Síntomas
Los síntomas del síndrome deBernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia. Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar: *Propensión a los moretones * Hemorragias nasales * Hemorragia de las encías * Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto * Hemorragias anormalesposteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales * En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales El síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca másproblemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico y de una...
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