Revolucion Genetica: Mutaciones, Genoma Humano Y Transgenicos

I.- INTRODUCCIÓN:


➢ ¿Qué es la INGENIERÍA GENÉTICA? (Tecnología del ADN recombinante)
Es el conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo añadiendo, eliminando o cambiando alguno de sus genes.


▪ Aplicaciones de la ingeniería genética:
- A la salud: actualmente la medicina se prepara para un cambio tan revolucionario como lo fue eldescubrimiento de los antibióticos y éste es la TERAPIA GÉNICA, que es el empleo de los genes para el alivio o curación de enfermedades hereditarias o adquiridas.
- A la agricultura: por ejemplo, los transgénicos (OMG).
- A los animales: ratones para estudiar tumores, leche de vaca materna, animales en extinción.


III.- MUTACIONES:

➢ ¿QUÉ SON?
Son alteraciones de la informacióngenética de las células que pueden producirse espontáneamente en cualquier célula de un ser vivo.


➢ TIPOS:


1.- Mutaciones génicas: afectan a los genes al producirse errores en la duplicación de la cadena de ADN. Pueden afectar:
▪ a un solo gen: fibrosis quística, albinismo, anemia falciforme, hipercolesterolemia familiar…;
▪ a varios genes: alzheimer,esquizofrenia, obesidad, diabetes, arteriosclerosis…


2.- Mutaciones cromosómicas: afectan al número o estructura de los cromosomas. Por ejemplo, Síndrome de Down o mongolismo, hemofilias, daltonismo…

➢ CARACTERÍSTICAS DE LAS MUTACIONES:


1.- Si se producen en las células reproductoras, los descendientes las heredan.
2.- Pueden ser negativas, neutras o positivas (evolución de las especies).3.- Puede haber factores externos que las incrementen, llamados agentes mutágenos, que pueden ser:
▪ físicos, como los rayos X,
▪ químicos, como el alquitrán del tabaco,
▪ biológicos, como algunos virus.

➢ ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR MUTACIONES


1.- Diagnóstico
Algunas de estas enfermedades se pueden detectar:
▪ precozmente en el útero ,diagnóstico prenatal: amniocentesis o análisis de las vellosidades carióticas,
▪ y en la reproducción in Vitro, diagnóstico preimplantacional).



2.- Tipos
Se pueden distinguir varios tipos de enfermedades: genéticas, hereditarias y congénitas.
▪ Enfermedades genéticas: alteraciones del material genético, pero no tienen porque proceder de sus progenitores, sino que puedenproceder de factores ambientales (algunos tumores).
▪ Enfermedades hereditarias: proceden de los progenitores y pueden no desarrollarse.
▪ Enfermedades congénitas: se nace con ellas.


V.- GENOMA HUMANO:

➢ ¿QUÉ ES?
El genoma de un organismo es el conjunto de genes que contienen toda la información genética.


- La Genómica es la parte de la biología que se encarga delestudio de los genomas, cuya aplicación a determinadas patologías (cáncer, alcoholismo…) hace que sea de alto interés.

- De los genes salen las proteínas, pero en mayor número que los genes por eso es interesante su estudio, así nace otra ciencia llamada Proteómica, que es la parte de la biología que se encarga del estudio de las proteínas codificadas por el genoma.


➢ ¿CÓMO NACE ELPROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)?


A partir de 1980 los científicos empezaron a utilizar la tecnología genética para obtener el genoma de virus pero con el perfeccionamiento de los métodos de secuenciación consideraron que podrían investigar genomas más complejos y durante la década de los 90 se inició el PGH en el que participaron científicos de muchos países:
- En 1990 se formó el primergrupo de investigación liderado por Watson (codescubridor de la doble hélice del ADN), financiado con fondos públicos de EEUU y con la colaboración de universidades de Reino Unido, Francia, Alemania y Japón. Este grupo recibió el nombre de Consorcio Público Internacional.
- En 1996 Verter, miembro del grupo fundador, decidió liderar otro grupo llamado, Celera Genomics, financiado con fondos...