rol de la mujer en la sociedad costarricense

SÍNDROME DE SOTOS
P Lapunzina
Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Lapunzina P, Síndrome de Sotos. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:71-9.

RESUMEN
Elsíndrome de Sotos (SSo) es una patología autosómica dominante caracterizada por una
apariencia facial típica, sobrecrecimiento (talla y circunferencia craneal ≥2 desviación estándar (DE) por encimade la media) y con frecuencia algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje. Muchos pacientes con SSo presentan además problemas de comportamiento, anomalías congénitascardiacas, ictericia neonatal, anomalías
renales, escoliosis, y convulsiones.
El SSo es un síndrome de sobrecrecimiento relativamente común, con una incidencia estimada
de 1:15.000 nacimientos. Lasmutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa
implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos
de SSo. La gran mayoría de las anomalías delgen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que
son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo.
SOTOS SÍNDROME
ABSTRACT
Sotos syndrome is an autosomal dominant disordercharacterized by overgrowth, a typical facial appearance and some degree of mental impairment or learning difficulties. Most patients
also present behavioural problems, congenital heart defects,neonatal jaundice, renal anomalies, scoliosis and seizures. Sotos syndrome is a relatively common overgrowth syndrome, with
an estimated frequency of 1:15,000 births. Mutations and deletions of the NSD1gene are responsible of about ¾ of Sotos syndrome patients. The majority of the mutations of NSD1 arises
de novo, though a some of them are familial. Recurrence risk of parents of children withSotos
syndrome is low (p97%)
• Erupción prematura de los dientes
• Hablidades motoras finas retrasadas
• Fisuras palpebrales hacia abajo
• Menton prominente y puntiagudo
• CI en rango normal bajo...