Síndrome de cockayne
Páginas: 2 (317 palabras)
Publicado: 12 de junio de 2011
Psicosociología de las personas sordas y sordociegas
DEFINICIÓN
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su prevalenciaestimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Está caracterizada por:* Mala circulación
* Temperatura corporal baja
* Microcefalia
* Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
* Retraso psicomotor y del crecimiento (enanismo,dificultad en motricidad fina y gruesa, etc)
* Deterioro neurológico progresivo
* Fotosensibilidad cutánea
* Anomalías dentales
* Alteraciones oftalmológicas (retinopatía progresivapigmentosa)
* Sordera neurosensorial
* Calcificaciones (Depósitos de calcio en los tejidos)
* Leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistemanervioso periférico. (El término de leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina del SNC. Las enfermedades desmielinizantesson aquellas que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución)
TIPOS− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años deedad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.− CS Tipo III: esuna forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con laenfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental,...
DEFINICIÓN
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su prevalenciaestimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Está caracterizada por:* Mala circulación
* Temperatura corporal baja
* Microcefalia
* Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
* Retraso psicomotor y del crecimiento (enanismo,dificultad en motricidad fina y gruesa, etc)
* Deterioro neurológico progresivo
* Fotosensibilidad cutánea
* Anomalías dentales
* Alteraciones oftalmológicas (retinopatía progresivapigmentosa)
* Sordera neurosensorial
* Calcificaciones (Depósitos de calcio en los tejidos)
* Leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistemanervioso periférico. (El término de leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina del SNC. Las enfermedades desmielinizantesson aquellas que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución)
TIPOS− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años deedad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.− CS Tipo III: esuna forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con laenfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental,...
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