Sindromes

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Síndrome de Klinefelter

● Descripcion genética: es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores,aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos sonmosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
● Descripcion física y fisiológica:
▪ En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
▪ Talla elevada en la edad adulta. Suelen tenermayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
▪ Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes.
▪ Poseen un cuerpo caracteristico de una mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos.
▪ Dismorfia facial discreta.
▪ Enocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
▪ Esterilidad por azoospermia.
▪ Baja concentración de testosterona.
▪ Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
▪ Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
▪ Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión.
▪ Lentitud, apatía.
▪ Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
▪Falta de autoestima
● Descripcion social: ellos tienen una alta tasa de moltandar y solo un 10% sobrevive al primer año y los k sobreviven a presentan un retraso el cual no le permite llevar una vida de manera independiente

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Síndrome de Turner

● Descripcion genética: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de unsolocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma Xdetermina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
● Descripcion física y fisiológica:
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membrana.
* Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
* Artritis
* Cataratas
* Diabetes
* Tiroiditis de Hashimoto
*Anomalías cardíacas
* Hipertensión arterial
* Problemas renales
* Infecciones del oído medio
* Obesidad
* Escoliosis (en la adolescencia)

● Descripcion social: Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos, anomalíasrenales, presión sanguínea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído.

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Síndrome de Patau

● Descripcion genética: es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos...