Síndrome Cornelia De Lange
Páginas: 6 (1489 palabras)
Publicado: 21 de mayo de 2012
Escuela de Educación
Educación Diferencial
Trabajo de Investigación
Síndrome de Cornelia de Lange y Síndrome de Klinefelter.
Docente: Claudia Díaz
Estudiantes:
Índice
Síndrome de Cornelia De Lange
• EnfermedadPág. 3
• Antecedentes históricos Pág. 4
• Características Pág. 4
• Prevención Pág. 5
Síndrome de Klinefelter
• EnfermedadPág. 6
• Antecedentes históricos Pág. 6
• Características Pág. 6
• Prevención Pág. 7
BibliografíaPág. 8
Anexos
Síndrome de Cornelia De Lange
El síndrome Cornelia de Lange es una anomalía genética de origen hasta hace poco desconocido, actualmente se han publicado artículos sobre investigaciones que han posibilitado vislumbrar las causas de éste misterioso síndrome.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual ahombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000.
Las Causas:
Si bien sus causas eran de origen desconocido, sólo se podía reconocer supadecimiento a través de los rasgos faciales. Al igual que otros síndromes, las personas con Cornelia de Lange, poseen características comunes como, baja estatura, cabeza pequeña, reflujo gastrointestinal, defectos en el corazón, diferencia o ausencia de miembros. Generalmente, este síndrome está acompañado por la presencia de un grave o leve retraso mental variando según el caso.
Su diagnósticono es muy concreto, actualmente existe consenso en distinguir tres formas clínicas de la enfermedad:
El tipo 1 o forma clásica.: Los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
El tipo 2 o forma más leve: Se caracteriza porque los signos faciales sonmenos acusados o se presentan más tardíamente, el peso-talla está por encima del percentil tres, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son mucho menos frecuentes y menos graves.
El tipo 3 o fenocopia: Muestra una granvariabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y, al contrario que en el tipo 1 y 2, con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas o exposición a teratógenos. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Por otro lado,recientes estudios han dado con el gen que provoca las alteraciones genéticas de este síndrome, se trataría del gen llamado NIPBL y está localizado sobre el brazo corto del cromosoma 5 en posición 13.1.
“Es un gen muy grande, pues está constituido por 47 exones. Los estudios hasta ahora efectuados demuestran que cerca del 50% de las personas con CDLS testeadas muestra alteraciones a varios...
Educación Diferencial
Trabajo de Investigación
Síndrome de Cornelia de Lange y Síndrome de Klinefelter.
Docente: Claudia Díaz
Estudiantes:
Índice
Síndrome de Cornelia De Lange
• EnfermedadPág. 3
• Antecedentes históricos Pág. 4
• Características Pág. 4
• Prevención Pág. 5
Síndrome de Klinefelter
• EnfermedadPág. 6
• Antecedentes históricos Pág. 6
• Características Pág. 6
• Prevención Pág. 7
BibliografíaPág. 8
Anexos
Síndrome de Cornelia De Lange
El síndrome Cornelia de Lange es una anomalía genética de origen hasta hace poco desconocido, actualmente se han publicado artículos sobre investigaciones que han posibilitado vislumbrar las causas de éste misterioso síndrome.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual ahombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000.
Las Causas:
Si bien sus causas eran de origen desconocido, sólo se podía reconocer supadecimiento a través de los rasgos faciales. Al igual que otros síndromes, las personas con Cornelia de Lange, poseen características comunes como, baja estatura, cabeza pequeña, reflujo gastrointestinal, defectos en el corazón, diferencia o ausencia de miembros. Generalmente, este síndrome está acompañado por la presencia de un grave o leve retraso mental variando según el caso.
Su diagnósticono es muy concreto, actualmente existe consenso en distinguir tres formas clínicas de la enfermedad:
El tipo 1 o forma clásica.: Los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
El tipo 2 o forma más leve: Se caracteriza porque los signos faciales sonmenos acusados o se presentan más tardíamente, el peso-talla está por encima del percentil tres, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son mucho menos frecuentes y menos graves.
El tipo 3 o fenocopia: Muestra una granvariabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y, al contrario que en el tipo 1 y 2, con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas o exposición a teratógenos. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Por otro lado,recientes estudios han dado con el gen que provoca las alteraciones genéticas de este síndrome, se trataría del gen llamado NIPBL y está localizado sobre el brazo corto del cromosoma 5 en posición 13.1.
“Es un gen muy grande, pues está constituido por 47 exones. Los estudios hasta ahora efectuados demuestran que cerca del 50% de las personas con CDLS testeadas muestra alteraciones a varios...
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