Sindrome de cornelia de lange

Síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.1

Síndrome de Cornelia de Lange.
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Descubrimiento
En 1933, unapediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange,2 describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.3 Dicho síndrome es congénito, es decir que estápresente desde el nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados.


Definición
Es un transtorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunoscasos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
Características

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse enel medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a lahora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitacióna la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.

Comportamiento
En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de como se determino la enfermedad
Tipos
Existen tres tipos deSíndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
• El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
• El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retrasomental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.
• El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalíascromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Causas del síndrome Cornelia de Lange
Genéticas
La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de...