Cornelia de lange un sindrome poco conocido

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  • Publicado : 8 de diciembre de 2011
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EL SINDROME DE CORNELIA DE LANGE (CDLS) – RECONOCIMIENTO Y DIAGNOSIS
El Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) es un síndrome mal formativo reconocido por primera vez en 1933 por una pediatra holandesa  (justamente Cornelia de Lange), la incidencias de casos está estimada en uno de cada 10,000 - 20.000 nacimientos.
Las características principales de un sujeto afectado  son constituidos por elbajo peso al nacer (inferior a 2,500 Kg.), escaso crecimiento post-natal  en peso y altura, reducidas dimensiones de la cabeza (microcefalia), excesiva vellosidad sobre el cuerpo (antebrazos y región lumbar en particular), manos y pies pequeños o graves alteraciones mal formativas en las manos.
Los pacientes con CDLS se parecen mucho entre ellos: las cejas, de hecho, son finas, arqueadas y unidasfrecuentemente entre las cejas, las cejas largas, la nariz pequeña y respingada, los labios son finos con las comisuras hacia abajo.

Es posible, pero no necesario a los fines del diagnóstico, que existan una o más malformaciones mayores. La adquisición de las comunes etapas de desarrollo de cada niño (estar sentado, gatear, caminar, decir las primeras palabras) es retrasada, así como esretrasado en forma variable el desarrollo intelectivo.
El área de la comunicación verbal (lenguaje) es el área más comprometida y es además claro que la capacidad de comprensión de los sujetos supera notablemente la capacidad de expresión verbal.
 
CARACTERISTICAS CLINICAS
Los pacientes afectados muestran generalmente un escaso crecimiento ya desde la vida intrauterina; muy frecuentemente unneonato afectado por CDLS tiene un bajo peso al nacimiento.

CARACTERISTICAS NEUROLOGICAS Y DE COMPORTAMIENTO
El desarrollo psicomotriz e intelectivo de los pacientes con CDLS es retardado. Existen tablas especificas que identifican los rangos de variabilidad en los sujetos afectados de cada una de las principales, clásicas etapas de desarrollo (sentarse, primeros pasos, primeras palabras, etc.) COMPLICACIONES MÉDICAS
Los pacientes afectados de CDLS pueden presentar una amplia gama de disturbios médicos, a menudo tratables y solucionables.
La complicación medica más importante está representada por el reflujo gastro - esofágico, presente según las características entre el 70 y el 90% de los sujetos; está claro que este problema no se asocia en CDLS a los clásicos síntomas observables enla común población pediátrica (vomito, regurgito, escaso crecimiento) pero se exprime con una sintomatología atípica (agitación nocturna, infecciones recurrentes de las altas y bajas vías aéreas, hiperactividad y auto-agresividad). En nuestra experiencia, desafortunadamente, cuando el pediatra se convence de la necesidad de realizar profundizaciones (ph- metría, radiografía del tubo digestivo,endoscopia) a menudo están ya presente la inflamación del esófago (esofagitis) y probablemente ulceraciones de la pared interna. El tratamiento es inicialmente  farmacológico; puede en algunos casos ser necesaria la intervención quirúrgica.
Otras complicaciones frecuentes se relacionan con el ojo (presencia de miopía grave y de  blefaritis crónica), el aparato auditivo (en el 20% de los casos esobservable un cierto grado de hipoacusia, son frecuentísimas las otitis), los senos para nasales (alta incidencia de sinusitis y de poliposi), los dientes (mal oclusión, mal posición dental, caries múltiples de escasa higiene oral), el aparato gastro-intestinal (discreta incidencia di mal rotación que predispone al desarrollo de vólvulo con oclusiones intestinales) y el aparato esquelético (problemasen las piernas, desarrollo en el tiempo de un cierto grado de hipertono en las extremidades inferiores). En el 20% aproximadamente de los casis es descripta finalmente la aparición de crisis convulsivas generalmente bien controladas farmacológicamente
PRONOSTICO
A diferencia de lo que por años ha sido escrito en publicaciones de varios tipos sobre la expectativa de vida de pacientes  con CDLS...
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