Síndrome de Rett

SÍNDROME DE RETT
¿QUÉ ES?
El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemasmotores y retraso mental.
Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.
¿QUÉ PASA GENÉTICAMENTE?
La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gense produce una proteína (llamada MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen másde doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tantono lo ha heredado de sus padres.
SÍNTOMAS
Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados orepetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.
Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático yparasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:
El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).
Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
Larespiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardiacas lo que produce trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) u otras arritmias.
La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos.Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en dificultad para tragar,bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria), movimientos involuntarios de la lengua,estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando inclusoal punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
Epilepsia: se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años. El tipo de crisis epiléptica más frecuente en estos pacientes son las tónico-clónicas generalizadas.
Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y...