Sindrome de Rett

Síndrome de RETT
Què és RETT?
Es tracta d’un trastorn neurològic que es transmet genèticament i comporta una pèrdua de desenvolupament, especialment a les àrees del llenguatge expressiu i l’ús de les mans [1,3]. Al 1966 el doctor Andreas Rett de Viena va descriure aquesta malaltia, tot i que no va arribar a la consulta de la majoria de metges. Va ser al 1983 quan el Dr. Bengt Hagberg de Suèciajunt amb altres científics de Portugal i França van publicar en una revista de gran difusió. Just al següent any ja es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques, fisiològiques i genètiques. [1]
Es presenta majoritàriament en nenes. Efecte aproximadament 1 de cada 12.000 nenes. freqüència del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 naixements de niñas viva

Descobriment:Descoberta al 1966 per Andreas Rett de Viena  va descriure 22 nenes en una publicació alemana, però aquesta no va tenir el reconeixmnt esperat i els metges no van tenir coneixament d’aquella malaltia
A finals del 1983 Dr. Bengt Hagberg de Suècia ajudat per Francesos i portuguesos, van publicar a una revisto de renom una revisió d’aquest simptome on aprexien 35 casos. Un any més tard, es va aportarmés informació sobre aquesta malaltia i finalment al 1985 el Dr. Hugo Moser va fer la primera reunió dels EUA sobre Rett, on va anar-hi el Dr. Rett que aquest va examinar a 42 nenes amb prediagnòstic Rett  major coneixement del símptoma.


Obtenció del diagnòstic:
Es detecta en les etapes de creixement de la nena. Aquesta es desenvolupa correctament fins els 6-18 mesos d’edat. Eldesenvolupament intel•lectual, en canvi, s’alenteix severament i en molts casos les nenes són erròniament diagnosticades com autistes o paralítiques cerebrals. [1]
El diagnòstic del sindrome de Rett és descriptiu i esta basat en un conjunt de signes i simptomes, però no és etiologic. Sobre la base dels criteris de diagnosi establerts internacionalment es pot diferenciar a les nenes portadores del s.Rettclàssic d’un S.Rett atipic
Com que és un transport poc comú, es coneix molt poc sobre l’esperança de vida i el seu pronòstic a llarg “plaç”
No existeix cura per aquest símptoma, el tractament és simptomàtic i de suport. [6]
El diagnòstic clínic es pot confirmar amb l’estudi genètic de mutacions en el gen MECP2 [2]

Causes del Síndrome de RETT:
No es coneixen les causes fisiològiques però s’hadescobert la seva causa genètica. En el 70% dels casos el gen que causa la malaltia és el gen MECP2 que es troba en el cromosoma X. La seva funció és regular el funcionament d’altres gens i se suposa que té un paper fonamental en el desenvolupament del cervell. [2]
Els estudis han associat aquesta malaltia amb un defecte en el gen de la proteïna 2 d’unió a metil-CpG (MeCP2). Degut a la presènciade dos cromosomes X en les dones, encara que un cromosoma presenti la mutació l’altre que és normal el pot compensar i la nena sobreviure perfectament. En el cas dels homes si tenen la mutació en el cromosoma X ja no el poden compensar de cap manera i aquest defecte generalment ocasiona un abort espontània o una mort molt prematura. [3]
Correlacions genotip – fenotip:
Pacients portadors de lamateixa mutació poen tenir formes clíniques diferent, Per exemple la mutació en T158M pot donar lloc a una forma clàssica i a una forma congéntia. [5]

[4] What genes are related to Rett syndrome?
The vast majority of cases of classic Rett syndrome are caused by mutations in the MECP2 gene. This gene provides instructions for making a protein (MeCP2) that is critical for normal brain function.Although the exact function of the MeCP2 protein is unknown, it likely plays a role in maintaining connections (synapses) between nerve cells. Researchers believe that this protein has several functions, including regulating other genes in the brain by switching them off when they are not needed. The MeCP2 protein may also control the production of different versions of certain proteins in nerve...