Sindrome de rett

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SINDROME DE RETT
Dulce, Irene, Priscila

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico del desarrollo, relativamente poco frecuente con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 10.000nacimientos de niñas. Por la gran predominancia en el sexo femenino, se creyó que era genético; sin embargo, aparece de manera esporádica.

En 1999, se logró confirmar esta hipótesis gracias a lademostración de las mutaciones del gen MECP2. En la actualidad, más del 95% de las niñas que cumplen con los criterios establecidos para diagnosticar Síndrome de Rett tienen una mutación en dicho gen. En losúltimos 25 años, se ha avanzado mucho en la comprensión de las características clínicas y la evolución natural de este trastorno único.

Es un trastorno relativamente nuevo dentro de los trastornosneurológicos del desarrollo; se ha avanzado mucho en los últimos años en cuanto a la comprensión de las características clínicas, la genética molecular y la neurobiología del SR, en especial a partirde que se reconoció que las mutaciones del gen MECP2 son las responsables del mismo. Dado que no existe un tratamiento básico, se ha puesto la energía en diseñar estrategias de intervención terapéuticaracionales.

El SR no se transmite de generación en generación sino que es un trastorno esporádico; el diagnóstico del SR se basa en criterios establecidos y son la base del diagnóstico clínicoestandarizado utilizado en todo el mundo. Con la llegada de estrategias de tratamiento eficaces, es fundamental formular el diagnóstico antes de que las características clásicas se expresen porcompleto.

En aquellas pacientes que cumplen con los criterios de diagnóstico, de los cuales al menos el 95% tiene una mutación, se debe analizar la genética molecular a fin de confirmar si tienen unamutación en el gen MECP2. Se han descubierto más de 200 mutaciones diferentes, aunque 8 mutaciones comunes abarcan la mayoría de las personas que padecen SR.

En general, el SR se manifiesta entre...
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