Síndrome de williams

Síndrome de Williams
Causas
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, unapersona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable queel hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Síntomas
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puedeconvertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
Problemas dealimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderado
Estenosis de laarteria grande que sale del corazón (aorta)
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.Estatura corta con relación al resto de la familia
Tórax hundido (tórax excavado)
Apariencia inusual de la cara
puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
rebordes largos en lapiel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
labios prominentes con una boca abierta
piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
dientes que faltan parcialmente,esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados


Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del...