Síndrome X Frágil

Síndrome x frágil
Ethel Bozeta P.
Paz Ahumada C.
Discapacidad Intelectual

Introducción

Antecedentes históricos
1969 Lubs

1943
Martín y Bell
(características de
una extensa familia
ligada alsexo).

1991
Se identifica la
mutacíon en el
FMR-1 causante de
la enfermedad.
Sustituye el estudio

descubre el
marcador cito
genético del
síndrome ligado a la
región q27.3 del
cromosoma X.
1993
Seidentifica la
proteína del gen
FMR-1 (FMRP) cuya
ausencia es la causa
del cuadro clínico

Etiología
 Cromosomas sexuales (X).
 Las mujeres poseen 2 cromosomas X,
por lo tanto la probabilidad de que
seanafectadas es menor.
 El gen FMR-1 (Fragil X Mental
Retardation), el cual esta formado por
la tripleta CGG (citosina guanina
guanina).
 REPETICIONES:
 5 a 50-60: normal
 60 a 200: portador
 Másde
200:
manifestación
del
síndrome

Características
•
•
•
•
•

Existen características:
Biomédicas
Psicológicas
Conductuales
Sociales

Características
biomédicas
El síndrome del cromosoma X-Frágilpresenta
manifestaciones clínicas variables.

Manifestacion
es clínicas en
los diferentes
sistemas
orgánicos

Dismorfias faciales
Macroorquidismo
Alteraciones ORL
Alteraciones oftalmológicas
Displasiasdel tejido conjuntivo
Alteraciones cardiacas
Alteraciones endocrinas

Macroorquidismo

Discapacidad intelectual
Retraso del desarrollo motor

Manifestacione
Trastornos del lenguaje
s neurológicasTrastornos de conducta
Trastornos de la integración
sensorial
Trastornos en el aprendizaje
Otros

Características
psicológicas

Características psicomotoras
Suelen presentar los siguientes
problemasmotores leves:
Poca destreza en motricidad fina
Funciones motoras sensoriales
pobres
Manipulación inadecuada
Dispraxia
Falta de autosupervision
Dispraxia visual y basada en el
somatismo
Dificultadespragmáticas

Adquisición de
la marcha

Edad media en
niños con SXF

Inicio de
sedestación

10 meses

Inicio de
deambulación

20.5 meses

Características
cognitivas

Lenguaje y habla

•

Discapacidad...