Síndrome x frágil

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PRIMERA CAUSA DEL RETRASO MENTAL HEREDITARIO
Síndrome de la “X frágil”
Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizadoen un extremo de este cromosoma.
Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, su diagnóstico sueleser tardío y erróneo.
En los primeros años de la vida el síndrome se presenta de forma muy insidiosa con retardo discreto del desarrollo (adquisición algo tardía de los ítems del desarrollo),curiosamente microcefalia, hipotonía, laxitud articular, irritabilidad, problemas de carácter y comportamiento y en ocasiones epilepsia.

Los rasgos dismórficos en niños ya mayores y adolescentes son máscaracterísticos y se manifiestan con una facies alargada y estrecha, orejas grandes y prominentes (como hallazgo muy constante), megacefalia (que es un hallazgo poco frecuente en pacientes con déficitintelectual), epicantus, ptosis palpebral, paladar ojival, malposición dentaria y anomalías en los dermatoglifos.

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La laxitud articular es otracaracterística del síndrome debida a una alteración del tejido conectivo que a su vez condiciona parte de los problemas asociados que pueden manifestar los pacientes afectos como pies planos, estrabismo ehipotonía.

*Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

*Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
Causas
El síndrome delcromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen (3 letras únicamente - CGG) se repiten en un área frágil del cromosoma X. (Duplicación) Cuantas másrepeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en...
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