Sindrome X Fragil

1. Definición del Síndrome X Frágil.


2. Síntomas y características de las personas afectadas por el síndrome.

3. Actuaciones en el aula con niños afectados por el síndrome.

4. Opinión personal.

5. Fuentes documentales.
























1. Definición del Síndrome X Frágil.
Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien ademásde descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia dela mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.









Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.2. Síntomas y características de las personas afectadas por el síndrome.

Los síntomas y características tanto físicas como mentales varían mucho dependiendo de la edad y el sexo.
Aunque hay una serie de rasgos característicos de este síndrome no todos los niños los presentan del todo, sino que cada uno puede tener una serie de ellos.

Síntomas:
Los niños varones afectados con el S. XFrágil son niños con múltiples problemas en el desarrollo como:
• Retraso mental
• Retraso y alteración del desarrollo motor
• Trastornos emocionales y de conducta
• Aparición tardía del lenguaje
• Hiperactividad y déficit de atención
• Comportamiento autista

En el caso de las niñas tendrán retaso mental si están afectadas por el síndrome y en algunos casos, problemascon las matemáticas y menopausia prematura si son portadoras.

Características generales:
En el caso de varones:
• Cara alargada
• Orejas grandes y despegadas
• Testículos mas grandes de lo normal (macroorquidismo)
• Estrabismo
• Pies planos
• Otitis de repetición (varios episodios de otitis en poco tiempo)
• Soplo cardíaco
• En algunos casos puedensufrir epilepsia

Las niñas afectadas tienen los rasgos físicos menos marcados que los niños y las que son portadoras apenas se aprecian.

Pero en estos niños no solo hay aspectos negativos, sino que también tienen otras características buenas que les ayudarán en la integración a la sociedad.
Son niños muy receptivos al trabajo en grupo, disfrutan mucho relacionándose con los demás. Tienen buensentido del humor, una gran capacidad de imitación, algo muy importante a la hora del aprendizaje y su sentido de la orientación es bastante bueno ya que tienen una buena memoria visual y a largo plazo. También son capaces de manipular aparatos eléctricos (ordenadores, etc.).














3. Actuaciones en el aula con niños afectados por el síndrome.

En primer lugar resaltar quetener un niño en clase con estás características conlleva a un sobreesfuerzo, ya que necesitan mas atención. Además, como he comentado anteriormente, cada caso es diferente, por lo que dependiendo de cómo sea ese niño en concreto tendremos que actuar de acuerdo con sus discapacidades y necesidades y por supuesto sus habilidades, tener un plan personalizado, pero siempre intentando tratarle...