Síndromes
Páginas: 14 (3308 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2013
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genomahumano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativasvitales.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
Nombre del síndrome: Down
Descubierta por JohnLangdon Haydon Down en 1866.
Características:
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. El error se debe en este caso a una separación incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la separación errónea. Como en otros procesos similares se hanpropuesto hipótesis de dicho tema (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, mujer mayor de 35 años, pues se ha demostrado que ha medida que la mujer envejece, tiene una mayorprobabilidad de tener óvulos con dos cromosomas 21 y por consiguiente también existe mayor posibilidad de tener hijos con Síndrome de Down.
Tipo: trisomía, o simplemente trisomía del cromosoma 21.
Observaciones: Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta, aplanada; lengua y labios, secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquinainterna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia, retardo mental en diversos grados, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo tonomuscular, esterilidad, manos anchas y cortas.
SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin...
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genomahumano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativasvitales.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
Nombre del síndrome: Down
Descubierta por JohnLangdon Haydon Down en 1866.
Características:
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. El error se debe en este caso a una separación incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la separación errónea. Como en otros procesos similares se hanpropuesto hipótesis de dicho tema (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, mujer mayor de 35 años, pues se ha demostrado que ha medida que la mujer envejece, tiene una mayorprobabilidad de tener óvulos con dos cromosomas 21 y por consiguiente también existe mayor posibilidad de tener hijos con Síndrome de Down.
Tipo: trisomía, o simplemente trisomía del cromosoma 21.
Observaciones: Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta, aplanada; lengua y labios, secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquinainterna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia, retardo mental en diversos grados, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo tonomuscular, esterilidad, manos anchas y cortas.
SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin...
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