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La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford


La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre suprimer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnósticodiferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente,descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características delcuadro clínico.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, lamayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos deenvejecimiento. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos máspacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).No se ha mapeado aún el gen responsable de la aparición de la enfermedad pero se ha sugerido un gen candidato que se ubica en el brazo largodel cromosoma 1, pues en los estudios citogenéticos de un par de gemelos monocigóticos con progeria se detectó una inversión en esta localización.Otros autores incluso han propuesto que un déficit enel metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración.Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de...