Shompiren

Klinefelter: es una anomalía cromosómica que se da solo en hombres en cualquier edad , agrega un cromosoma X más , algunos síntomas son: pene pequeño, testículos pequeños y firmes, falta de vello facial y corporal en algunos casos desarrollo de mamas. Por lo general se detecta este síndrome en la pubertad. Tratamientos para este síndrome son ponerse testosterona principalmente, fue descubiertopor Klinefelter
Angelman: es una enfermedad neuro-genetica caracterizada principalmente por retraso en desarrollo mental, problemas de movimiento y habla, y siempre estar en un constante estado de ánimo alegre. Ocurre por un problema en el cromosoma 15.se diagnóstica este síndrome entre los 3 y 7 años de edad, se puede diagnosticar con el test de FISH que ocupa marcadores cromosómicos. Se heredaWiskott-Aldrich: Es una enfermedad caracterizada por infecciones recurrentes, disminución de plaquetas en la sangre y eczema en la piel. Se puede diagnosticar una vez nacidos los bebes, El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células progenitoras de cordón umbilical, se deben evitar los golpes , se puede llegar a un riesgo mortal , se hereda
Maullido de Gato: Es unaenfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica, específicamente en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, y que cambia con el tiempo. Fue descrita primero por Jerome Lejeune y luego por D. González. predomina en niñas, Se da a conocer este síndrome desde la concepción, el afectado presenta generalemente retraso de crecimiento intrauterino conpeso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, se da generalmente por una perdida de ADN o problemas cromosómicos. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectualesEl pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retrasopsicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.3 este síndrome también se puede heredar. ALGUNOS SINTOMAS SON: microcefalia, cara redonda ,y manos pequeñas. Sontimidos y muy cariñosos, agreden como los gatos, este síndrome no se puede erradicar completo pero si se puede mejorar la vida. La esperanza de vida es de 50 años aprox
Sindrome de Williams: Es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por elpediatra alemán Alois Beuren. Afecta a todos sin importar y no es hereditario. Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. Son frecuentes losproblemas cardiovasculares, Suele presentarse algún tipo de retraso mental. Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo. No es hereditario estos niños tienden a imitar a los demás y son muy sociables.

Sindrome Beckwith-Wiedemann: Es una enfermedad genética de sobrecrecimiento , es causada por cambios en los genes reguladores de crecimiento en el cromosoma 11.Los pacientes presentan de formatípica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).El SBW fue descrito por Hans-Rudolf Wiedemann4 y John Bruce Beckwith5 en 1969.

El síndrome Beckwith-Wiedemann es un síndrome de sobre crecimiento.  Un síndrome de sobre crecimiento causa que una parte del cuerpo o el cuerpo completo crezca más grande de lo que es esperado....