Sindactilia-Hemofilia-Daltonismo
Páginas: 15 (3615 palabras)
Publicado: 4 de mayo de 2012
Sindactilia
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Pies de una persona con sindactilia, puede observarse la fusión de los desdos 2º y 3º
Sindactilia (del griego συν- = "junto" más δακτυλος = "dedo") es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Ocurre normalmente en algunos mamíferos como el siamang, siendo inusual en los humanos. La sindactilia es la malformación congénita de los miembros másfrecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada comosimple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uñas de dedos adyacentes.
Genética
Los locus asociados a la sindactilia son:1
▪ tipo I - 2q34-q362
▪ tipo II - 2q31-q32
▪ tipo III - 6q21-q23
▪ tipo IV - 7q36
▪ tipo V - 2q31-q32
Fusión de los dedosde las manos y de los pies
La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión (conexión) de los huesos.
Consideraciones
La sindactilia se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o unniño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del segundo y tercer dedo del pie y, a menudo, esta forma es hereditaria y frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.
Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se puedenextender a todo lo largo de dichos dedos.
La "polisindactilia" describe tanto la fusión de los dedos como la presencia de dedos adicionales en los pies y en las manos
Causas
Causas más comunes:
• Síndrome de Down
• Sindactilia hereditaria
Causas muy raras:
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Pfeiffer• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Uso del medicamento hidantoína durante el embarazo (efecto de la hidantoína fetal)
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta condición generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién nacido permanece en el hospital.
Lo que se puede esperar en el consultorio médico
El médico llevará a cabo unexamen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del niño, como las siguientes:
• ¿Cuáles dedos de manos y pies están comprometidos?
• ¿Algunos otros miembros de la familia tuvieron este problema?
• ¿Qué otros síntomas o anomalías se presentan también?
Un bebé que tenga dedos unidos puede también presentar otros síntomas que, en conjunto, pueden ser signos de unaafección o síndrome. El diagnóstico de dicha dolencia se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico.
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
• Estudios cromosómicos
Exámenes de laboratorio para analizar ciertas proteínas (enzimas) y problemas metabólicos
• Radiografías
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionadacon el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Historia de su descubrimiento
Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niñosvarones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño...
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Pies de una persona con sindactilia, puede observarse la fusión de los desdos 2º y 3º
Sindactilia (del griego συν- = "junto" más δακτυλος = "dedo") es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Ocurre normalmente en algunos mamíferos como el siamang, siendo inusual en los humanos. La sindactilia es la malformación congénita de los miembros másfrecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada comosimple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uñas de dedos adyacentes.
Genética
Los locus asociados a la sindactilia son:1
▪ tipo I - 2q34-q362
▪ tipo II - 2q31-q32
▪ tipo III - 6q21-q23
▪ tipo IV - 7q36
▪ tipo V - 2q31-q32
Fusión de los dedosde las manos y de los pies
La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión (conexión) de los huesos.
Consideraciones
La sindactilia se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o unniño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del segundo y tercer dedo del pie y, a menudo, esta forma es hereditaria y frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.
Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se puedenextender a todo lo largo de dichos dedos.
La "polisindactilia" describe tanto la fusión de los dedos como la presencia de dedos adicionales en los pies y en las manos
Causas
Causas más comunes:
• Síndrome de Down
• Sindactilia hereditaria
Causas muy raras:
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Pfeiffer• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Uso del medicamento hidantoína durante el embarazo (efecto de la hidantoína fetal)
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta condición generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién nacido permanece en el hospital.
Lo que se puede esperar en el consultorio médico
El médico llevará a cabo unexamen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del niño, como las siguientes:
• ¿Cuáles dedos de manos y pies están comprometidos?
• ¿Algunos otros miembros de la familia tuvieron este problema?
• ¿Qué otros síntomas o anomalías se presentan también?
Un bebé que tenga dedos unidos puede también presentar otros síntomas que, en conjunto, pueden ser signos de unaafección o síndrome. El diagnóstico de dicha dolencia se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico.
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
• Estudios cromosómicos
Exámenes de laboratorio para analizar ciertas proteínas (enzimas) y problemas metabólicos
• Radiografías
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionadacon el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Historia de su descubrimiento
Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niñosvarones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño...
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