Sindrome Dandy Walker

DIAGNOSTICODandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente. Rev Chil Ultrasonog 2006: 9: 113-125.
Osorio A. Complejo de PRENATAL

Complejo de Dandy Walker, experiencia en
el Centro de Referencia Perinatal Oriente
Drs. Andrea Osorio O(1), Juan Guillermo Rodríguez A(1), Oscar Pizarro R(1),
Osvaldo Koller C(2), Axel Paredes V(1), Leonardo Zúñiga I(1).
1. Centro deReferencia Perinatal Oriente (CERPO) y Unidad de Medicina Perinatal, Servicios y Departamento de
Obstetricia y Ginecología y Neonatología, Hospital Santiago Oriente “Dr. Luis Tisné Brousse”,
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
2. Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo.

Abstract
Dandy Walker Malformation, a congenital
anomaliecharacterized by fourth ventricule cyst and
hipoplasia or agenesia cerebellar vermix, generating
congenital hidrocefaly and intracraneal hipertension.
The malformation is typically characterized by
the triad: congenital hydrocephalus, incomplete
formation of cerebellar vermis and dilation of the
fourth ventricule with enlargement of the posterior
fossa. Actually there have been three variantsdescribed: Classic Dandy Walker Syndrome (SDW),
Hipoplasia Cerebellar Vermix, and Cisterna Magna
Enlargement (CMD). We report eleven cases of
Dandy Walker Malformation serially followed at the
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
between the April 2003 and September 2006. Ten
cases with prenatal diagnosis of Dandy Walker
Malformation (8 cases CMD and 2 cases SDW),
and one case withprenatal diagnosis of agenesis
of corpus callosum and postnatal diagnosis of SDW.
CERPO follow up study consisted in ecographic
monitoring, cordocentesis, echocardiography, MR,
and psychological management.
No association with risk factors described in
literature was observed. Just one case of paternal
consanguinity and other case of maternal cousin
with Down Syndrome.
High association withaneuploidies (7 of
11 cases=64%): 5 cases of trisomy 18 (71%), one
trisomy 21, one 6-13 translocation.
High mortality rate (46%): 5 of 11 cases died
during gestation or first year of life.
None case has required surgery after birth.
Only 3 cases (24%) with no other malformation
associated, all of them with Enlargement of Cisterna
Magna. Five patients actually alive, 3 have beendischarges (27%), 2 of them healthy (18%) and
one with Down Syndrome. The other 2 alive cases
are in control (one in Luis Calvo Mackenna hospital
and the other at Neurosurgery Institute). The five
cases actually alive have adequated psychomotor
development and good growth rate.

Keywords: Dandy Walker malformation, Fetal
Ultrasonography, Prenatal diagnosis.
Resumen
La malformación de DandyWalker es
una anomalía congénita caracterizada por un
ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo
e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso,
que secundariamente produce hidrocefalia
congénita e hipertensión intracraneal. La tríada
característica para establecer el diagnóstico
consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis
cerebeloso y quiste de la fosa posterior
con comunicación con elcuarto ventrículo.
Actualmente se han descrito tres variantes
de esta malformación: Malformación Clásica
de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis
cerebeloso, y dilatación de cisterna magna
(CMD). Se revisaron todos los casos de
malformación de Dandy Walker controlados
en Centro de Referencia Perinatal Oriente
(CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006.
Se controlaron once casos duranteeste período,
diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna
de las variantes de Dandy Walker (ocho casos
de CMD y dos casos de SDW) y un caso con
diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo
calloso, diagnosticándose postnatalmente síndrome de Dandy Walker. A estas pacientes se
les manejó en CERPO mediante seguimiento
ultrasonográfico, cordocentesis para estudio
de cariograma fetal,...