Sindrome De Arlequin

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Síndrome de Arlequín
El traje del arlequín generó el nombre de una enfermedad, conocida como «sindrome arlequín» debido a la forma de rombos de las escamas que se forman en la piel.
Ictiosis Arlequín

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditariascon trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace conlos párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablementedebida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto odefectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niñosnacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.
 se refiere a un trastorno de la queratinización de la piel,caracterizada por su sobreproducción, por lo cual, el bebé tiene "escamas" en todo su cuerpo, de forma romboide, con ojos enrojecidos y con escamas alrededor de la boca (de ahi, que su aspecto sea como de payaso).Es decir, y en resumen, les sobra piel.
*La ictiosis(enfermedad de la piel) tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecenen toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. 

Mis padres son médicos, y me contaron que esopuede llegar a ser desde una malformación genética o hasta hereditario. Que sea hereditario es algo un poco raro, pero se extienden desde la infancia hasta de por vida, o tienda a mejoras en meses de verano. Y si es adquirida, es decir que el bebé la toma por su cuenta, se puede deber a otras enfermedades como las renaeles. Y esas lineas que le recorren el cuerpo deben ser unas escamas visiblesque se adquieren cuando el bebé se está gestando. 

*Esta enfermedad se produce por una malformacion genetica en un especificado cromosma, que se encarga por asi decirlo de controlar la piel, existen varios problemas de "resequedad" en la piel, producida por el mal funcionamiento de este gen, siendo el mas grave el del sindrome del arlequin. 

El sindrome del arlequin se caracteriza por...