sindrome de cri du chat

 EL SINDROME DE CRI DU CHAT

El síndrome Cri du Chat (maullido de gato en francés) es un desorden cromosómico producido por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5 (por lo que también se le denomina síndrome 5p- o síndrome 5p menos). Afecta a uno de entre cada 20.000 a 50.000 recién nacidos y se caracteriza porque el llanto de estos bebés tiene un tono más agudo de lo normal,asemejándose al maullido del gato, de ahí su nombre.
Fue descrito en 1963 por el doctor Jerome Lejeune, por lo que también se le conoce por el nombre de síndrome de Lejeune. Las personas afectadas se caracterizan por presentar deficiencia mental y retraso en el desarrollo, perímetro craneal reducido (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo) y mandíbula pequeña. Algunos niños tambiénpresentan alteraciones cardíacas.
El grado de retraso mental es muy variable y puede estar relacionado con el tamaño del fragmento de cromosoma deleccionado. Estos niños se benefician si se hace una estimulación temprana de sus habilidades intelectuales.
La mayor parte de los casos de síndrome de Cri du Chat no son heredados, sino que la pérdida de material genético se produce durante la formación delas células reproductivas o tempranamente en el desarrollo fetal. En aproximadamente un 10% de los casos, el niño recibe la mutación de uno de sus padres. El progenitor, sin embargo, no está afectado porque presenta lo que se denomina una translocación equilibrada: el fragmento que falta del brazo corto del cromosoma 5 se ha añadido a algún otro cromosoma, por lo que en total no se ha producidopérdida de material genético. Pero si el niño hereda el cromosoma 5 al que le falta un fragmento y no el otro cromosoma donde este fragmento se ha añadido, se produce el desequilibrio, dándose una pérdida de material genético y el desarrollo del síndrome.




El Síndrome de Ambras
Hipertricosis es una variante del síndrome del hombre lobo. En este caso el vello de una persona es más grueso,posee coloración y crece a lo largo de toda la vida. El síndrome de Ambras, llamado también Hipertricosis Universal congénita es una alteración genética con inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en el rostro y cuerpo,  sólo se han documentado 40 casos desde que se descubriera el primer caso en el año 1556.
Las personas que lo padecen estáncompletamente cubiertas por un vello largo y grueso excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar,pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea.
El hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.
En el esquema n representa el gen normal y D el gen mutado que provoca esta enfermedad. El hecho deposeer el gen significa padecer el síndrome.
La razón por la a veces se le entrecomilla “enfermedad” al principio es sencilla, en muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado,discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.



El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales,...