sindrome de dow y autismo

SINDROME DE DOWNEste cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:
47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).
+21:  indica que el cromosoma extra es un 21.Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido. La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY oXX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un sólo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. Alrededor del 98% de los casos, según Rondal,(un 95% según Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”.

CARACTERÍSTICAS, RASGOS DESCRIPTIVOS DEL S.D.
Hay una serie de características que presenta en mayor omenor grado toda la población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos Faciales son propias de él; la hipotonía muscular es otro de los rasgos acusados en los primeros años de vida. La población con Síndrome de Down presenta asímismo retraso mental de distinto grado. Las siguientes características se presentan con mucha frecuencia en estos niños y niñas: lesionescardiacas (una de cada dos personas) y procesos relacionados con infecciones que contraen con mucha asiduidad y que suelen producir deficiencias de tipo auditivo y éstas acusan aún más las dificultades en la adquisición y el desarrollo del lenguaje derivadas de las limitaciones cognoscitivas, del retraso mental.

ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRA.L.
- alteración en laestructura y disminución en el número de espinas
dendríticas (zonas de recepción de la información proveniente de otras neuronas);
- disminución en la presencia y actividad de algunos tipos de
neurotransmisores -partículas químicas que libera la neurona emisora y llegan a la
receptora, produciéndo lo que se denomina “sinapsis” o comunicación entre las
neuronas-. Las alteraciones en lasdendritas y en las sinapsis se traducen en déficits
de tipo cognitivo;
- la desestructuración de zonas de la corteza pre frontal explica el costoso
Aprendizaje de los cálculos más elementales.
ASPECTOS COGNITIVOS
La referencia para el análisis es el desarrollo normal. Estos niños y niñas van a tener un desarrollo más lento, sus características y ritmos de aprendizaje serán a menudodiferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje...).
Sin embargo, sudesarrollo en otros aspectos está ligado a su edad cronológica (curiosidades, intereses, necesidades...) por lo que no deben ser comparados con niños/as más jóvenes, aunque sus edades mentales, medidas a través de tests estandarizados, sean equivalentes.
Entre las personas con SD encontramos gran variedad detemperamentos: Escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse, tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio, suelen mostrarse colaboradores, cariñosos y sociables, en el trabajo son constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando sus tareas con cuidado y perfección. Tienen dificultad para mantener la atención sobretodo durante periodos de tiempo prolongados....