Sindrome De Edwards

Sindrome de Edwards
* Trastorno genético consecuente de la presencia de 3 copias del cromosoma 18. Su frecuencia se ha considerado 1/6000 NV. Es mas frecuente en madres de edad avanzada:
-Mujer>35 años (1 - 13,000)
-Mujer >40 años (1 - 6,000)
* Relación H:M
-1:4

Etiologia.
Trisomia de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomia completaproducto de no-disyuncion siendo el resto trisomia por traslocacion. No se ha identificado una región cromosómica única responsable del sindrome
Prevalencia.
La trisomia 18 representa la segundatrisomia autosomica mas frecuente después de la trisomia 21. Los portadores de esta trisomia fallecen en los primeros meses de vida
Criterios diagnosticos.
El fenotipo característico incluye:
*Retraso de crecimiento intrauterino
* Dismorfia craneofacial
* Cabalgamiento de los dedos
* Hipoplasia de las uñas
* Esternón corto
General: poca actividad fetal, llanto débil,polihidramnios, placenta pequeña, artia umbilical única, RCIU, hipoplasia muscular y de la grasa subcutánea, retraso mental, respuesta disminuida a los ruidos.
Craneofacial: occipusio prominente, disminucióndel diámetro bifrontal, orejas bajas y malformadas, blefarofimosis, boca pequeña, paladar alto, micrognatia.
Manos y pies: puños cerrados con cabalgamiento de los dedos, pliegue único de felxion enel meñique, hipoplasia de las uñas, pie en mecedora.
Torax: esternón corto con disminución del numero de centros de osificación, mamilas pequeñas.
Pared abdominal: hernia inguinal, umbilical,diastasis de rectos anteriores.
Tracto grastrointestinal: divertículo de meckel, fijación incompleta del colon, atresia anal.
Pelvis y caderas: pelvis pequeña, limitación de la abducción de caderas.Genitales: criptorquidia.
Piel: redundante, hirsutismo de la frente y del dorso, cutis marmorata.
Cardiaco: comunicación interventricular, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente....