Sindrome De Edwards
Páginas: 2 (361 palabras)
Publicado: 27 de febrero de 2013
SINDROME DE EDWARDS
INTRODUCCION
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosomaadicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita porJohn H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
CAUSAS GENETICAS
El síndrome de Edwards es unaanomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de unatrisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético.
Como bien sabemos, los errores en el número decromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas. En este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de estetipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke Mueller, Eggermann yBugge, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que sehan investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento,se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo.
SINTOMAS
Orejas bajas y malformadas
Cuello alado
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación...
INTRODUCCION
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosomaadicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita porJohn H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
CAUSAS GENETICAS
El síndrome de Edwards es unaanomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de unatrisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético.
Como bien sabemos, los errores en el número decromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas. En este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de estetipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke Mueller, Eggermann yBugge, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que sehan investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento,se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo.
SINTOMAS
Orejas bajas y malformadas
Cuello alado
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación...
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