sindrome de hunter

El fenotipo clínico del síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto respiratorio, corazón, hígado, bazo, leptomeninges,huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central, lesionando las células y la función de dichos órganos.

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome deHunter incluyen rasgos faciales distintivos, lengua engrosada y abdomen aumentado (por el aumento del tamaño del hígado y del bazo). Los pacientes también pueden experimentar un engrosamiento de lasválvulas cardíacas, lo que conduce a un deterioro de la función cardíaca, enfermedad respiratoria obstructiva, apnea y aumento de tamaño del hígado y del bazo. La capacidad de movimiento articular y lamovilidad también pueden verse afectadas. La importante afectación del sistema nervioso central de algunos pacientes ocasiona retraso mental y una anomalía neurológica progresiva.

Lasmanifestaciones clínicas del síndrome de Hunter suelen causar la muerte en la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del síndrome de Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vidaadulta, si bien algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de sus vidas
Síntomas del síndrome de Hunter

No todas las personas con síndrome de Hunter se ven afectadasexactamente igual por la enfermedad y la velocidad de avance de los síntomas varía ampliamente. Aún así, el síndrome de Hunter es grave, progresivo e impone limitaciones en la vida de quien lo padece.

Formagrave:

• Deterioro mental

• Retardo mental severo

• Comportamiento agresivo

• Hiperactividad

Forma atenuada:

• Leve o nula deficiencia mental

Ambas formas:

• Rasgos facialestoscos

• Rigidez de las articulaciones

• Infecciones otológicas de repetición (infecciones de oídos)

• Sordera (progresiva)

• Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo...