Sindrome De Huychinson-Gilford Y Distrofia Muscular De Duchenne

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético que afecta aproximadamente a uno de cada 4 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza porla aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces más de lo normal).
La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimientodurante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas. Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con estaenfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son niños sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debido principalmente aenfermedades cardiovasculares.
Porque ocurre:
La progeria se debe al acúmulo de una proteína mutante, la progerina, en la membrana nuclear de las células que las distorsiona y acorta la vida celular. El90% de los niños con progeria tiene una mutación de un único nucleótido en el cromosoma 1 que afecta al gen LMNA, que codifica normalmente la proteína lámina A. La lamina A es una proteína de tipofilamentoso que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células. Su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la cromatina que contiene. En la progeriael gen LMNA produce alguna cantidad de lamina A normal, y también lamina A mutada o progerina. 
Padeimiento que manifiesta la persiona
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematuraCanas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacosPecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por...