Sindrome De Kearns-Sayre

Síndrome de Kearns-Sayre

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Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Kearns-Sayre
Clasificación y recursos externos
CIE-10

H49.8

CIE-9

277.87

OMIM

530000

eMedicine

ped/2763

MeSH

D007625

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[2]
[3]

 Aviso médico

El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000 pares
de bases en el ADN mitocondrial, espor lo tanto una enfermedad genética. Fue descubierta en los años 1950 por
Thomas Kearns y George Sayre.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad
muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el crecimiento,
enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes,complicaciones respiratorias, crisis, problemas
visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones. En todos los casos
causando la muerte prematura.
El síndrome de Kearns Sayre es heteroplásmica, es decir, que coexisten más de un genoma en la célula en un
momento dado. A diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales no se heredapor vía materna, sino
que sucede por mutación al azar esporádicamente o inducida.
El síndrome de Kearnes-Sayre se manifiesta siempre antes de los 20 años pero puede ser despertada en cualquier
etapa de vida de los seres humanos mediante traumatismos físicos o como exposición a otros trastornos de orígen
genético causando el período de evolución de la enfermedad y posterior la muerte. Estudioscientíficos llevados a
cabo en EEUU - Brasil - Alemania - Francia, indican en la actualidad un aumento en la cantidad de seres afectados
por dicha enfermedad, incluídos niños de ambos sexos a partir de los 4 años de edad se le atribuye también a la
"Sudden Death".
Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteinas localizadas en
lasmitocondrias e involucradas en el metabolismo causando el mayor daño a las células del cerebro, corazón,
hígado, músculos esqueleticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio.
Si bien la enfermedad es irreversible y de momento no se halla cura para la misma, existe tratamiento paliativo
mejorando la calidad de vida para disminuir el riesgo de muerte, aún así los síntomas disminuyen pero nodesaparecen.
La esperanza de vida de una persona afectada por el SKS se encuentra enteramente comprometida y se reduce >< 60
% de manera súbita, expresado en años pasa entre una media de los 3 a 5 años a partir del momento en que se
presentan los síntomas referentes al desarrollo de la enfermedad.

Síndrome de Kearns-Sayre

Presentación
Su expresión es sistémica y a nivel oftalmológico lazona de expresión más común es en el ojo, donde produce
oftalmoplejía y degeneración de la retina específicamente retinitis pigmentosa.
A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor
gravedad refieren dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada. Clínicamente los pacientes
presentan debilidad muscular en ambasextremidades, cefaleas agudas y dificultades cognitivas.
Otros rasgos característicos del SKS es la disfagia debilidad proximal, pérdida de audición, ataxia cerebelar, acidosis
láctica y defectos en la conducción del impulso cardiaco en consecuencia se verá afectado el sistema respiratorio.
Otro de los componentes a tener en cuenta para la determinación de estudios por descarte son los síntomas deenvejecimiento prematuro.
Se observan habitualmente lesiones en la sustancia blanca.[4]
El método de diagnóstico de mayor efectividad resulta mediante biopsia muscular en método microscopia
electrónica.

Pronóstico
No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para la
enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación...