Sindrome De Leigh

Introducción:

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalíagenética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mescon aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
Las mitocondrias son organelas citoplasmáticas cuya funciónprincipal es llevar a cabo el metabolismo oxidativo, con la consiguiente producción de energía en forma de trifosfato de adenosina (ATP).
Aunque las mitocondrias poseen un sistema genético propio, noson autónomas, ya que tanto para su formación como para la expresión de su genoma, dependen de un gran número de proteínas codificadas en el núcleo, sintetizadas en los ribosomas citoplasmáticos eimportadas a la mitocondria. Por lo tanto, su función está bajo el control de los dos sistemas genéticos celulares: el nuclear y el mitocondrial (comunicación intergenómica).
El síndrome de Leigh seorigina por un trastorno nuclear o mitocondrial genéticamente determinado de aparición esporádica o con herencia variable (autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, o herencia materna), que produce undéficit del complejo piruvato-deshidrogenasa y/o déficit de los complejos I-IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisisconvulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmos, oftalmoplejía externa,pérdida de visión así como anormalidades respiratorias. Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato,...