Sindrome De Lesch Nyhan
Páginas: 8 (1977 palabras)
Publicado: 5 de febrero de 2013
Definición
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente ahombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas delcuerpo.
Esta mutación de genes ocurre en el cromosoma X. Puede ser una nueva mutación en la persona afectada o la puede heredar de su madre, que es una portadora.
*factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
Sexo masculino
Tener miembros de lafamilia varones del lado materno de la familia con síndrome de Lesch-Nyhan
*
Depósitos de ácido úrico en la articulación
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
Síntomas
El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úricoincrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
Irritabilidad
Daño al sistema nervioso:
4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
6 meses; arqueo inusual de la espalda
9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
12 meses; incapacidad de caminar
Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
Cálculos renales
Sangre en la orinaDolor e inflamación de articulaciones
Dificultad para deglutir ( disfagia )
Función renal dañada
Auto-lesión
Auto-lesión
La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad.
A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa.Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.
No se comprende completamente la causa de estoscomportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.
*Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas, rasgos de comportamiento, y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
Medición de la actividad de la enzima HPRT - para confirmar el diagnóstico
Examinación genética molecular del gen HPRT1 - para confirmar el diagnóstico y para detectar si una mujer no afectada es portadora de la mutacióndel gen
*
Tratamiento
No hay tratamiento para curar el síndrome de Lesch-Nyhan. Sin embargo, algunos medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de sus síntomas. Por ejemplo:
Medicamentos
Para controlar niveles excesivos de ácido úrico en el cuerpo:
Allopurinol (Aloprim, Zyloprim)
Para ayudar a reducir algunos de los comportamientos problemáticos:
Diazepam (Diastat, Valium)...
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente ahombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas delcuerpo.
Esta mutación de genes ocurre en el cromosoma X. Puede ser una nueva mutación en la persona afectada o la puede heredar de su madre, que es una portadora.
*factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
Sexo masculino
Tener miembros de lafamilia varones del lado materno de la familia con síndrome de Lesch-Nyhan
*
Depósitos de ácido úrico en la articulación
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
Síntomas
El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úricoincrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
Irritabilidad
Daño al sistema nervioso:
4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
6 meses; arqueo inusual de la espalda
9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
12 meses; incapacidad de caminar
Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
Cálculos renales
Sangre en la orinaDolor e inflamación de articulaciones
Dificultad para deglutir ( disfagia )
Función renal dañada
Auto-lesión
Auto-lesión
La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad.
A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa.Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.
No se comprende completamente la causa de estoscomportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.
*Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas, rasgos de comportamiento, y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
Medición de la actividad de la enzima HPRT - para confirmar el diagnóstico
Examinación genética molecular del gen HPRT1 - para confirmar el diagnóstico y para detectar si una mujer no afectada es portadora de la mutacióndel gen
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Tratamiento
No hay tratamiento para curar el síndrome de Lesch-Nyhan. Sin embargo, algunos medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de sus síntomas. Por ejemplo:
Medicamentos
Para controlar niveles excesivos de ácido úrico en el cuerpo:
Allopurinol (Aloprim, Zyloprim)
Para ayudar a reducir algunos de los comportamientos problemáticos:
Diazepam (Diastat, Valium)...
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