Sindrome De Patua

SINDROME de PATAU (Trisomia 13)

Feliciano J. Ramos Fuentes
dichas anomalías es indicación obligada de
cariotipo fetal a través de amniocentesis o
vellosidades coriales. Aproximadamente
un 30%de embarazos de trisomía 13 pre-
sentan polihidramnios u oligoamnios.

CONCEPTO
Síndrome congénito polimalformativo
grave, con una supervivencia que raramen-
te supera el año de vida, causadopor la
existencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo.

PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de apro-
ximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontáneos eselevada y
representa alrededor del 1% del total de
abortos espontáneos reconocidos. Existe
un ligero exceso de casos del sexo femeni-
no respecto al masculino.

ETIOLOGÍA
Al igual que otrastrisomías humanas, la
mayoría de los casos de trisomía 13 se
deben a una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno. En estos embarazos la
edad materna ypaterna media están algo
incrementadas (31.3 y 33.7 años respecti-
vamente). Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones, siendo la
t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de
dichastraslocaciones es heredada de uno
de los progenitores. Los mosaicos represen-
tan otro 5% de los casos de trisomía 13, en
los que el cuadro malformativo suele ser
menos grave.

CLINICA
Los reciénnacidos con síndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones
características que permiten la sospecha
clínica en el momento del nacimiento
Los hallazgos clínicos (figura 1) más fre-
cuentesson las anomalías de las estructuras
de la línea media, incluyendo holoprosen-
cefalia, labio leporino con o sin fisura pala-
tina y onfalocele.
También son frecuentes
las malformacionescardiacas, especial-
mente comunicación interventricular,
anomalías de extremidades (polidactilia,
pies zambos), malformaciones renales,
criptorquidia en varones o la presencia de
arteria umbilical...