Sindrome de rett

SINDROME DE RETT: CRITERIOS DIAGNOSTICOS

Resumen:
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas.
El diagnóstico depende de lainformación sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña, del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica, y del estado físico y neurológico de la niña. El diagnóstico del síndrome de Rett es descriptivo y basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico. Sobre la base de los criterios de diagnóstico establecidos internacionalmente se puede diferenciar las niñasportadoras de un síndrome de Rett clásico de un síndrome de Rett atípico.
Debido a que es un trastorno poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la pronóstico a largo plazo.
No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario.
Summary:
The syndrome of Rett is a neurological upheaval ofgenetic base. It was described in 1966 by Doctor Andreas Rett. The syndrome almost exclusively affects to children and women.
The more representative clinical aspects are: psycomotor regression, stereotyped movements, ataxic march and autistic conducts.
The diagnosis depends of the information on the first stages of the growth of the girl, of the development and continuous evaluation of clinicalhistory, and the physical and neurological state of the girl. The diagnosis of syndrome of Rett is descriptive and it is based on a set of signs and symptoms, but is not etiológico. On the base of the criterion of diagnosis established internationally it is possible to differentiate the children carrier of classic syndrome of Rett from atypical syndrome of Rett.
Because it is not common upheaval, oneknows very little on the life expectancy and the prognosis in the long term.
Not exist cures for syndrome of Rett. The treatment of the upheaval is symptomatic and of support, requiring a multidisciplinary scheme.
INTRODUCCION
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una evolución normal inicial con un cuadro clínico característico. Ocurre solo enniñas y mujeres, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quien reportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de unsegundo artículo en 1983 (1-9).
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niña parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos (1).
El SR es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias queafecta. Aunque muchas de las niñas con el trastorno llegan a vivir más de 40 años, sus vidas frecuentemente no son fáciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educación, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayoría de niñas con el SR no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.INCIDENCIA
Afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en todo el 7mundo. Cuando se incluye el espectro completo del síndrome tiene una incidencia estimada en la población general de 1 caso por cada 10.000 mujeres; cuando se restringe el tipo clásico, su incidencia es de 1 por...