sindrome de sotos


Instituto Superior de formación docente N° 3 “Dr. Julio Cesar Avanza”
Carrera: Profesorado de Educación Especial
Orientación: Intelectual
Curso: Tercero
Materia: El sujeto con discapacidad intelectual
Profesor a cargo: Torrero, Mabel
Trabajo práctico: N° 1
Fecha de entrega: 8/05/2013
Integrantes:














Introducción:
¿Qué es un síndrome?

La palabra síndrome,simplemente quiere decir que un número de características físicas y/o evolutivas ocurren juntas. La ventaja de tener un diagnóstico de un síndrome específico es que te permite aprender como otras personas con el mismo síndrome han progresado, que retos han afrontado y quizá qué tipo de intervenciones son de mayor ayuda. Por supuesto, cada niño es un individuo único, y al igual que niños en unamisma familia tienen diferentes habilidades y necesidades, también los niños con el mismo síndrome de diagnóstico























Desarrollo:

¿Qué es el síndrome de sotos?
El síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatalexcesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos.
En 2002 se descubrió que lasmutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos. Al contrario que muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser evidente al nacimiento, necesitando meses o incluso años para ser diagnosticado.
En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origengenético. Sin embargo, en algunos casos excepcionales cuando se encuentran antecedentes familiares positivos, se puede demostrar herencia autosómica dominante.
La gran mayoría de los individuos con este síndrome acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social. Por esto último, lo másimportante en este tipo de cuadros, es distinguirlos de otros de características parecidas pero de consecuencias probablemente más importantes, como el FRAXA, el síndrome de Weaver o incluso el Marfan.
Es un cuadro raro, pero relativamente frecuente, aunque la verdadera incidencia es difícil de valorar, ya que probablemente un número importante de individuos afectados no hayan tenido dificultadessignificativas. Diferentes estudios la estiman entre 1/10000 y 1/50000.
El nombre viene del facultativo, Juan Sotos, que lo describió por primera vez en 1964.
Los niños con Síndrome de Sotos son a menudo más altos, pesados y tienen cabezas más grandes que sus iguales. Un niño que aparenta mayor, pero actúa como más pequeño que sus compañeros corre el riesgo de tener baja auto-estima, relaciones tirantescon su familia y compañeros y problemas en el colegio.
Afortunadamente, en la pre-adolescencia la diferencia comienza a cerrarse. El tono muscular mejora firmemente y con ello viene la mejora en el habla. Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos probablemente esté en el rangonormal de altura e intelecto.

Diagnóstico:
El diagnóstico de este Síndrome se produce con frecuencia meses e incluso años después del nacimiento del niño (después de un largo proceso de preguntarse si cualquier cosa está fuera de lugar, escuchando afirmaciones vagas o proyecciones igual de vagas, adorando cualquier signo de “normalidad” y temiendo en secreto que algo devastador está a punto de...