sindrome de Williams

SINDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética que compromete tejido vascular y conectivo y el sistema nervioso central. Ocurre con una frecuencia entre uno en 20.000 y uno en 30.000 nacidos vivos, sin aparentes diferencias en su distribución por sexos o etnias.
Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una personacon este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
HISTORIA

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en eldesarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita porel Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

ETIOLOGIA
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o dela madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no eshereditario.
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Queda mucho por conocer sobre elsustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La pérdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la producción de elastina en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro de elastina podíaser la responsable de varias patologías derivadas del Síndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) y las hernias, así como de la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificación de proteínas activas en el cerebro que podrían influir enel desarrollo y en las funciones del mismo.
ANORMALIDADES
Entre las características variables se encuentran las siguientes:

Crecimiento. Deficiencia leve del crecimiento prenatal. El incremento del crecimiento posnatal es aproximadamente igual al 75% normal. Microcefalia leve.

Desempeño. Cociente intelectual promedio de 56 con límites de 41 a 80. Personalidad amistosa y locuaz, vozronca, hipersensibilidad al sonido, disfunción neurológica leve. La función motora y perceptual es más reducida (-3.0 a 3.9 DE) que el desempeño verbal y de la memoria (-2.0 DE).

Facies. Remolino en la mitad de la ceja, fisuras palpebrales cortas. Puente nasal deprimido.. pliegues epicánticos. Exceso de tejido subcutáneo periorbital. Ojos azules, dibujo estrellado del iris. Fosas nasales...