Sindrome del maullido del gato

Síndrome de Maullido de Gato, Cri du Chat
El Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento. Los rasgos comunes en las distintas manifestaciones delsíndrome son la peculiar forma de la cara y el llanto característico de la primera infancia, similar al maullido persistente de los gatos y que da origen al nombre. La asesoría genética y los exámenes, junto a un abordaje múltiple de cuidados y estimulación son las primeras recomendaciones de los profesionales especializados.
Actualmente se han clasificado más de 5.000 enfermedades raras,encontrando en cada una de ellas una notable diversidad de manifestaciones que muchas veces son compartidas por los distintos síndromes y patologías más comunes.
Pero aún persisten muchas dificultades tanto para los afectados como para sus familias: la falta de información, el desconocimiento de los orígenes de cada enfermedad y los diagnósticos desajustados hacen necesario generar una conciencia paraprofundizar en estas realidades que, por comprender a un grupo minoritario de personas, no las excluya de la investigación, la divulgación y el abordaje adecuado.
Los portadores y sus familias no sólo sufren por la falta de estrategias y tratamientos, o por las consecuencias de la enfermedad, sino que además padecen el rechazo social, la desinformación general, el daño en la autoestima familiar, lafalta de contacto con asociaciones y grupos de apoyo de personas que padecen el mismo síndrome, la ausencia de cobertura social y asesoría jurídica, ausencia de tratamientos ajustados, carencia de medicamentos e investigaciones específicas y la falta también de ayudas económicas.
El Cri du Chat, es una de estas tantas enfermedades inusuales, pero aun así son muchas las asociaciones de padres ygrupos de ayuda que trabajan en todo el mundo por la mejora de la calidad de vida de los afectados, brindando esperanza y divulgando las distintas alternativas terapéuticas, de abordaje y de contención familiar y social.

Origen del síndrome
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato, en francés) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene unafrecuencia de 1/20.000 nacimientos, predominando en las niñas, aunque afecta a ambos sexos y todas las razas. Es conocido también como Enfermedad de Lejeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p. El Síndrome del Maullido del Gato se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por larotura de un cromosoma y es de consecuencia desconocida. En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5, ocurrida en el mismo paciente y en el 10-15 % restante lo heredan de sus padres.

En esta rara supresión cromosómica es difícil hablar de causas concretas, pero se establece que en la mayoría de los casos se debea la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Según se estima, solamente en este año nacieron en Estados Unidos aproximadamente entre 50 y 60 niños con Cri du Chat. Características principales Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente característico, solo se puede confirmar por el análisis puntual cromosómico. Entodos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía depende de lo que suceda con los fragmentos anormales. Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera...