Sindrome Marfan

En 1786 el Doctor Antoine Marfan, describió un paciente de 5 años de edad con dedos y miembros largos y anormalidades esqueléticas. El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, producida por una mutación en el gen de fibrilina localizado en el cromosoma 15. Normalmente este gen dominante es el encargado de la producción de fibrilina, componente esencial del tejido conectivo(1).
El tejido conectivo se encuentra por todo el cuerpo y sirve como elemento de unión de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, huesos, vasos sanguíneos y ligamentos. El resultado de la mutación de este gen genera una alteración en la estructura del tejido conectivo, que se manifiesta fenotípicamente con diferentes características, entre las que se encuentra la hipotonía musculary la subluxación de tejidos y articulaciones. Los síntomas de este síndrome pueden aparecer en edades tempranas, o, a veces, hace su aparición en edades adultas (2).
En 1990 se identificó el gen que codifica para la fibrilina 1 (FBN1), que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21); se hereda de manera autosómica dominante, existiendo gran variabilidad entre lasfamilias. Este gen codifica la fibrilina, que es el constituyente de las microfibrillas que componen la matriz de tejido conectivo, el que junto con la elastina forma el tejido elástico que se encuentra en la capa media de la aorta y en los ligamentos del sistema músculo-esquelético. En otros tejidos como el susopensorio del cristalino del ojo las micrifibrillas se encuentran de forma aislada.
Lamutación del gen se puede heredar de dos maneras: ya sea porque uno de los padres también esta afectado por el síndrome o porque la mutación del gen responsable del síndrome se produce en el espermatozoide o en el óvulo. Esta última causa se da en el 25 al 30% de los casos. Cuando uno de los padres padece el síndrome, existe mas de un 50% de probabilidad que el hijo lo herede.
La expresión delgen es variable, es decir que una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Se da por igual en hombres y mujeres, razas o grupos étnicos. La fibrilina es el principal componente de los tejidos asociados a este síndrome los cuales se encuentran ampliamente distribuidos en el espacio extracelular debido a esta distribución en los tejidosasociados al síndrome de Marfan su deficiencia se encuentra relacionada con la piel, tejido pulmonar y tejido esquelético el cual presenta un sobrecrecimiento. Esta deformación se encuentra asociada a una disminución de fuerzas generadas a nivel del pericondrio y periostio las cuales normalmente limitan el crecimiento óseo (3).
El síndrome de Marfan afecta a diferentes personas de varias maneras.Algunas personas sólo tienen síntomas leves, mientras otras se encuentran severamente afectadas. En la mayoría de los casos, los síntomas progresan a medida que la persona envejece. Los órganos y sistemas del cuerpo que se ven afectados más comúnmente por el síndrome de Marfan son:
Sistema Esquelético: Quienes presentan el síndrome de Marfan típicamente son muy altos, delgados, y tienen lasarticulaciones o coyunturas muy laxas o demasiado flexibles. Otras anormalidades del esqueleto se presentan en el esternón, el cual puede estar abultado, ya sea convexo o cóncavo. Otras características del síndrome de Marfan son escoliosis y el pie plano.
Ojos: Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan experimentan dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo. El cristalino puede estar másarriba o más abajo de lo normal, o desviado hacia un lado. Muchas personas con el síndrome de Marfan padecen de miopía, y algunas pueden desarrollar glaucoma y cataratas.
Corazón y vasos sanguíneos (sistema cardiovascular): La mayoría de las personas con el síndrome de Marfan tienen anormalidades en el corazón y los vasos sanguíneos. Presentan dilatación aórtica lo cual puede producir infarto...