sindrome de marfan

Síndrome de Marfan http://www.cardioaragon.com/doc.php?op=revista3&id=121
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por la mutación en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1. Esta enfermedad afecta al sistema cardiovascular, ocular, esquelético y pulmonar, a la piel y a la duramadre. La complicación más grave es el aneurisma de aorta y ladisección. Otras manifestaciones cardinales son la subluxación del cristalino y el crecimiento exagerado de los huesos largos. La principal causa de mortalidad es la disección de aorta, pero la mejoría en el diagnóstico y tratamiento de la misma ha ayudado a que estos pacientes tengan una expectativa de vida prácticamente normal. Palabras claves: aneurisma, aorta.
El Síndrome de Marfan es unaenfermedad sistémica del tejido conectivo. Es importante que el cardiólogo conozca esta enfermedad porque la supervivencia de los enfermos con Síndrome de Marfan es menor que la de la población general, el 90% de las muertes son de causa cardiovascular (disección de aorta, insuficiencia cardiaca o valvulopatías), y si se diagnostican y tratan a tiempo la expectativa de vida es prácticamente normal. En losaños 70 la mayoría de los pacientes con Síndrome de Marfan morían precozmente en la tercera década de la vida por disección de aorta o insuficiencia áortica1. Sin embargo en las últimas décadas gracias al tratamiento médico y quirúrgico y a un mejor reconocimiento y diagnóstico del síndrome la expectativa de vida llega hasta aproximadamente los 70 años.
Esta enfermedad fue descrita por primeravez por el pediatra francés Antoine Marfan en 1896. Aunque es una enfermedad genética con herencia autonómica dominante con una prevalencia en la población de 2-3/10,000 individuos, de distribución mundial, sin predominio por ningún sexo, es importante resaltar que el 25% de los casos se deben a mutaciones esporádicas, y por tanto, aparecen en pacientes sin historia familiar. Además, aunque supenetrancia es completa, la expresión del gen es variable, y se va haciendo más evidente con la edad, y muchas de sus manifestaciones son frecuentes en la población general o en otras patologías. Hasta el momento, aunque la principal causa de Síndrome de Marfan es la mutación del gen FBN1 localizado en el cromosoma 15q21.1, que codifica la proteína fibrilina 1, no existe un test diagnóstico efectivo,puesto que hay descritas más de 100 mutaciones que pueden causar esta enfermedad.


Diagnóstico El Síndrome de Marfan es una enfermedad multisistémica, que afecta principalmente al esqueleto, sistema ocular y cardiovascular (donde la fibrilina 1 es importante en la formación de la matriz extracelular). No existe un test molecular que permita su diagnóstico, por lo que se combinan datos clínicosy radiológicos entre otros para el mismo. En la actualidad se utilizan para el diagnóstico los criterios de Ghant (tabla 1), que presenta criterios mayores o menores. Los criterios mayores son datos muy específicos del Síndrome de Marfan, y que raramente aparecen en la población general. Los individuos sin historia familiar de Síndrome de Marfan precisan un criterio mayor en al menos dos sistemasdistintos y afectación de un tercer sistema u órgano. Los pacientes con afectación familiar o con una mutación conocida de FBN1 que cause Síndrome de Marfan, precisan para su diagnóstico un criterio mayor y afectación de otro órgano o sistema.








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