Sindrome de Marfan

Descripción
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, sobre todo del esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y losvasos sanguíneos.
Incidencia
Comienza en la infancia y afecta por igual a todos los grupos étnicos. Se calcula que afecta a 1 de cada 5.000 individuos en EE.UU. Los síntomas pueden presentarsedesde el nacimiento o aparecer en la edad adulta.
Aspectos genéticos
Este Síndrome está causado por mutaciones en el gen FBN1, situado en el cromosoma 15 (locus 15q21.1). Este gen es el encargado deproducir la proteína fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo. En el caso de las personas afectadas, esta proteína es escasa o defectuosa y causa una anomalía en la formación deltejido conectivo, haciéndolo menos resistente de lo normal. El síndrome de Marfan se hereda como un rasgo genético autosómico dominante: un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitir laenfermedad a la descendencia. Aproximadamente el 25% de los casos se produce por una nueva mutación en el gen FBN1.
Aspectos clínicos
Los pacientes con Síndrome de Marfan presentan alteracionesoculares: subluxación o luxación del cristalino que puede acompañarse de miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. También se presentan alteraciones cardiovasculares debidas a ladebilidad de la capa media de la aorta. El problema más grave asociado con este síndrome es la debilidad de la aorta. Cuando esto ocurre, las paredes pueden rasgarse y provocar un derrame de sangredentro del pecho o abdomen. Si estos derrames son repentinos y de gran magnitud, pueden provocar la muerte. Opciones Reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional Las personas afectadas deSíndrome de Marfan tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes (50%), y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un...