Sindrome Patau

Páginas: 3 (527 palabras) Publicado: 31 de agosto de 2014
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, esta asociado con la trisomía cromosómica 13, es un síndrome con múltiples anomalías que se presenta en 1 de cada 5000 personas que nacen.
Las anomalías quepresenta, muchas veces no son compatibles con la vida, es por ello que el 80% de las personas que nacen con este síndrome fallece en tan solo un mes de vida.
La trisomía 13 lo que exhibe sondefectos que se traducen en convulsiones, sordera, apnea y anomalías oculares.
Algunas de las anomalías que se destacan como patrón común al nacer son: la presencia de labio leporino, los ojos bien pequeñosy con defectos, el paladar hendido, orejas bajas, enfermedad cardiaca, hernias genitales.
Asimismo, se puede observar como síntoma:
• Importante retraso mental
• Ojos muy juntos
• Pliegue simiano• Microcefalia
• Convulsiones
• Falta de piel en el cuero cabelludo
• Hernias
• Micrognatia
• Testículos no descendidos
• Anomalías en el esqueleto
Al nacer, el bebe con esta patología puedetener una única arteria umbilical y signos de enfermedad cardiaca como ser, defectos en el tabique ventricular, auricular o en las arterias; asimismo puede tener una ubicación no usual del corazón yotros órganos; asimismo, pueden evidenciarse también una unión entre los hemisferios cerebrales.
Cuando una persona nace con estos síntomas que evidencian esta patología, no suelen hacersetratamientos que prolonguen la vida, y es muy raro que alguna persona sobreviva hasta una vida adulta.
Esta patología se determina antes de nacer mediante un estudio cromosómico de las células amnióticas; enlos casos de padres que han tenido un bebe con esta patología, se debe consultar al especialista antes de decidir la gestación de un nuevo hijo para evitar que el nuevo bebe presente complicaciones.
Labuena información, la consulta y el apoyo psicológico son fundamentales en toda gestación y aún de mayor importancia en los casos donde el embarazo presenta complicaciones.

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