Sindrome De Patau

Síndrome de Patau o Trissomia de 13

Reconocida en 1960 por Klaus Patau observación de un caso de malformación congénita en un recién nacido con trisomía del cromosoma 13. La trisomía es el origendel óvulo de la mujer, porque la hembra por lo general sólo un óvulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosómicosnuméricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromátidas fertilizar un ovocito.

La trisomía del cromosoma 13 se define como unaalteración cromosómica que provoca un síndrome caracterizado específicamente para las anomalías morfológicas y malformación de los órganos, causando la viabilidad de los afectados. Se produce cuando hay trescromosomas 13 en lugar del par normal en el genotipo de un recién nacido.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por lapresencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fueoriginalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios degenética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo seconocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de losdos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa...