Sindrome PKU

¿Qué es la PKU?
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético (hereditario) que puede causar desarrollo mental y físico anormal si no se detecta rápidamente y no se trata de manera adecuada. Normalmente, cuando una persona ingiere alimentos que contienen proteínas, existen químicos especiales llamados enzimas, que descomponen estas proteínas y las transforman enaminoácidos y hasta en partes más pequeñas, que son los elementos fundamentales en el proceso de crecimiento y reparación. Una persona con PKU no tiene suficiente cantidad de esta enzima específica que descompone el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, la persona que ingiere cualquier cantidad de fenilalanina en los alimentos que ingiere no puede digerirla y se acumula en el cuerpo.
Demasiadacantidad de fenilalanina en el cuerpo causa problemas en el cerebro y otros órganos. El daño por acumulación de fenilalanina puede manifestarse el primer mes de vida, y si no se detecta y se trata mal, la PKU puede causar retraso mental severo, hiperactividad y convulsiones.
La PKU afecta a aproximadamente un bebé de cada 10.000 ó 15.000 nacimientos. El bebé que nace con PKU es porque heredó el gende la PKU de algunos de sus padres, quienes muy a menudo desconocen que son portadores del gen.

Causas:
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzimadenominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas:
La fenilalaninajuega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normalHiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias defenilalanina en el cuerpo.

Pruebas y exámenes:
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antesde que éste salga del hospital.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento:
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en formaestricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y...