Sindrome Proteus
Páginas: 4 (823 palabras)
Publicado: 5 de mayo de 2014
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormalde los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Descripción
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 19791sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que 120 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por lainfrecuencia de este cuadro.
Etiología
Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias.2 Se debe a una mutacióngenética de un gen letal dominante en mosaicismo somático.3 El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí sesabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.
Primer caso documentado
Joseph Merrick, hacia 1886. Afectado por Síndrome deProteus
El caso más famoso de esta rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremos deSíndrome de Proteus. En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podidoverificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo elcuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus.4
El...
Descripción
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 19791sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que 120 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por lainfrecuencia de este cuadro.
Etiología
Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias.2 Se debe a una mutacióngenética de un gen letal dominante en mosaicismo somático.3 El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí sesabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.
Primer caso documentado
Joseph Merrick, hacia 1886. Afectado por Síndrome deProteus
El caso más famoso de esta rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremos deSíndrome de Proteus. En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podidoverificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo elcuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus.4
El...
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