Sindrome de proteus

Síndrome de Proteus es una enfermedad que produce el crecimiento anormal de los huesos, piel, cabeza y una variedad de otros síntomas. Esta condición general fue identificado por primera vez por Michael Cohen Jr., MD, PhD., En 1979.

En 1983 un pediatra alemán, Hans-Rudolf Wiedemann, el síndrome de Proteus es nombrado, por el dios griego Proteus "de la polimorfa" presumiblemente a causa de lamanifestación variable en los cuatro muchachos no vinculados identificados con el síndrome.

En este momento hay más de 120 casos documentados en todo el mundo. Sin embargo, no todos los casos de síndrome de Proteus están documentados, por lo tanto, no se sabe cuántas personas tienen este síndrome.

El síndrome se hizo ampliamente conocido cuando se determinó que Joseph Merrick (el paciente semuestra en el juego y la película "El Hombre Elefante") tenía graves síndrome de Proteus en lugar de la neurofibromatosis, como se sugirió inicialmente.
¿Qué causa el síndrome de Proteus?
Síndrome de Proteus no es causada por cualquiera de los padres tiene nada (o no) hacer antes o durante el embarazo. Síndrome de Proteus no es causado por las exposiciones ambientales antes o durante elembarazo. Los investigadores de los NIH han enterado recientemente de que el síndrome de Proteus es causada por una alteración del mosaico, o mutación, en un gen llamado " AKT1 . "El grupo de los NIH de investigación, dirigido por el Dr. Leslie Biesecker, recientemente publicaron sus hallazgos en un artículo de revista en el  Nuevo England Journal of Medicine . En las secciones siguientes se puederesponder a algunas preguntas que la gente pueda tener acerca de este descubrimiento.
¿Qué es un "mosaico" alteración genética?
Nuestros cuerpos están formados por millones de células diferentes. Cada célula tiene su propia copia del código genético en lo que sirve como manual de instrucciones de las células. Una alteración del gen mosaico es un cambio en el código genético que está presente en algunasde las células del cuerpo pero no en otros. Los científicos que estudian el síndrome de Proteus anteriores hipótesis, o adivinar, que la alteración genética responsable de causar la condición sería mosaico. Esto se debe a la forma en que el síndrome de Proteus afecta a las personas - algunas partes del cuerpo parecen ser afectados con la enfermedad, mientras que otras partes del cuerpo parecennormales. Además, no hay dos personas con el síndrome de Proteus se ven afectados de la misma manera.
¿Cómo los investigadores a encontrar esta alteración genética?
El equipo de los NIH, con el apoyo financiero de las Fundaciones Síndrome de Proteus de los EE.UU. y el Reino Unido, que se utilizan las nuevas tecnologías de secuenciación genética para ver todos los genes de algunos pacientes con elsíndrome de Proteus y algunos de sus familiares. Al leer a través de, o "secuencia", todos los genes de estos individuos, encontraron que un gen,  AKT1 , se vio alterada en los pacientes con síndrome de Proteus, pero normal en familiares no afectados.
Los investigadores de los NIH a prueba la  AKT1 gen en 29 pacientes con el síndrome de Proteus y se encontraron con un  AKT1 mutación en 26pacientes. La fuente de la muestra, es decir, donde el ADN utilizado para la prueba de vino, resultó ser muy importante en este estudio. Cuando los investigadores de los NIH a prueba la  AKT1 gen en las células que vienen de partes claramente afectadas del cuerpo, tales como una biopsia anormal de la piel, se encontraron con un  AKT1 mutación en un 75 por ciento de las muestras. Cuando las células departes claramente no afectadas del cuerpo se pusieron a prueba, se encontraron con la mutación en sólo un 30 por ciento de las muestras. Sólo una prueba muy especializada fue capaz de detectar esta mutación en las células sanguíneas y células sólo dos de los pacientes de sangre fueron positivos con esta técnica especializada.
Estos resultados coinciden con lo que los científicos han creído sobre...