Sindrome San Filippo

Síndrome de Sanfilippo
a) Introducción al síndrome. Contextualizar en la infancia.
b) Descripción del fenotipo físico: rasgos físicos, constitución, talla…
c) Descripción del fenotipo conductual:características comportamentales y rasgos de la personalidad más frecuente.
d) Desarrollo, evolución y pronóstico.
e) Elaboración de un caso que pueda ilustrar las manifestaciones del trastorno enel contexto escolar: especificar edad, genero, inicio, evolución y ejemplos de manifestación en la escuela.
f) Análisis de los apoyos psico-pedagógicos (respuesta educativa que se le puedeproporcionar desde la escuela al caso propuesto).
El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo que ocurre cuando el cuerpo no es capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas demoléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecerla enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer después del primer año de vida. Normalmente, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puedetener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un deterioro del estado mental.
El fenotipocaracterístico de este síndrome es retraso en el crecimiento; afectación del hígado; discapacidad intelectual.
Otros rasgos característicos a tener en cuenta son la hiperactividad y trastornos de conducta sonfrecuentes, y probablemente son los aspectos más difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, llanto intenso, autolesión, cambios bruscos del estado de ánimo, agresividad y trastornos del sueño.Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias.
Los problemas fisiológicos que presenta son:
Incapacidad...